Erbjade bei Kindern

Unfruchtbarkeit

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Die als Alport-Syndrom bezeichnete Krankheit wird vererbt und äußert sich in Symptomen einer eingeschränkten Nierenfunktion zusammen mit gleichzeitigen Seh- und Hörstörungen. Laut Statistik sind von 100 Tausend Erkrankten 17 Kinder. Die Ursache ist eine erbliche Genverletzung. Diese Krankheit wird auch als familiäre Glomerulonephritis bezeichnet.

Allgemeine Informationen

Die Alportsche Krankheit wurde erstmals 1927 vom britischen Wissenschaftler Arthur Alport beschrieben. Das Syndrom ist selten. Diese Statistiken zeigen, dass bei 3 von 100 Kindern er die Ursache von Nierenversagen bei Kindern ist und weniger bei Erwachsenen. Dieses Syndrom ist die häufigste Art von Jade. Arten der Vererbung sind unterschiedlich, aber die häufigste X-gebundene dominante Form. Es verursacht schweres Nierenversagen bei männlichen Kindern. Es manifestiert sich bereits in den ersten Lebensjahren, später entwickeln sich Probleme mit dem Hören und Sehen. Seh- und Hörverlust gehen der Entwicklung einer schweren Nierenfunktionsstörung voraus, die in der späten Kindheit oder im Jugendalter auftritt.

Klassifizierung

Die Alportsche Krankheit wird aufgrund der Art der Vererbung der Pathologie in zwei Qualifikationen unterteilt. Die erste, genetische, ist wiederum in drei Arten von erblicher Nephritis unterteilt:

  • X-linked dominant - bis zu 80% der Fälle;
  • autosomal rezessiv - bis zu 15% der Fälle;
  • autosomal dominant - bis zu 5% der Fälle.
Ein Alport-Syndrom kann sich auch aufgrund von Nierenentzündungen entwickeln.

Die zweite Einstufung, die wichtigste, weist auf drei Formen von Nierenerkrankungen hin:

  • Nephrit Zu den begleitenden Pathologien gehören Hämaturie, Sehstörungen und Schwerhörigkeit.
  • Nephritis mit Hämaturie ohne begleitende Hör- und Sehkomplikationen.
  • Gutartige familiäre Hämaturie.

Bei Vorhandensein von Nephritis im ersten und zweiten Fall der Hauptklassifikation tritt zwangsläufig schweres Nierenversagen auf. Im dritten Fall treten bei einem gutartigen Verlauf des Alport-Syndroms keine Komplikationen auf. Die Vorbeugung von Symptomen der Alport-Krankheit und das Fehlen von Infektionskrankheiten trägt weiter zur gesamten Lebensaktivität bei.

Was sind die gründe

Erbliche Mutationen von Genen führen zu dieser Pathologie. Die Funktion der Kollagenbiosynthese des vierten Typs ist beeinträchtigt. Kollagen ist die wichtigste Grundlage für den Bau von Membranen in den Nieren, Ohren und Bahnen. Die Funktion der Membranen besteht darin, Gewebe zu stärken, zu erhalten und zu teilen. Bei unzureichender Menge oder vollständigem Fehlen der Synthese von Baustoff (Kollagen) können die Nierenmembranen Toxine und verarbeitete Produkte nicht qualitativ aus dem Blut herausfiltern. Ungefiltertes Protein und rote Blutkörperchen gelangen in den Urin. Das Vorhandensein von Protein im Blut wird als Proteinurie, Erythrozyten - Hämaturie - bezeichnet. Wenn die Proteinsynthese sehr beeinträchtigt ist, führt dies zu schwerem Nierenversagen und im schlimmsten Fall zu Nierenversagen. Die Beendigung der Nieren führt zum Tod.

Pathogenese

Die Entstehung und Entwicklung des Alport-Syndroms tritt in der Regel zunächst unbemerkt auf und wird per Zufall von 5 Jahren erkannt. Die hereditäre Nephritis ist in der Regel durch Symptome der Glomerulonephritis gekennzeichnet, manchmal kommt es zu einem nephrotischen Syndrom oder zu Symptomen einer Pyelonephritis. In den Anfangsstadien funktionieren die Nieren normal. Es gibt ein leichtes Vorhandensein von Eiweiß und roten Blutkörperchen im Blut, manchmal erhöhte Leukozytenwerte. Die Beimischung von Blut im Urin scheint wellenförmige Angriffe zu sein - vom Maximum bis zum Minimum. Bei häufigem Wasserlassen entwickelt sich Hypertonie oder nephrotisches Syndrom. Manchmal entwickeln die Patienten eine Erweiterung des Nierenbeckens, die Aminoacidurie.

Hörstörungen, einschließlich Taubheit, haben neurogene Wurzeln. Am häufigsten tritt er bei Kindern bis zu 10 Jahren auf, meistens männlich. Die Pathologie des Gehörs ist oft das erste Symptom der Krankheit und verschlechtert sich mit der Zeit. Einzelne Patienten verlieren bei normaler Nierenfunktion ihr Gehör. Wie die Krankheit fortschreitet und wie das Ergebnis sein wird, hängt weitgehend vom Geschlecht des Patienten ab. Männer neigen zu frühem Auftreten von Hypertonie und chronischem Nierenversagen. Ein tödlicher Ausgang ohne Behandlung tritt im Zeitraum von 15 bis 30 Jahren auf. Bei Frauen tritt die Alport-Krankheit am häufigsten versteckt auf, das Vorhandensein eines hämaturischen Syndroms. Begleitende Erkrankungen sind Hörprobleme. Andere Pathologien manifestieren sich als Auswirkungen des Alport-Syndroms. Bewegung und Überanstrengung führen zu einer raschen Entwicklung der Krankheit.

Symptome des Alport-Syndroms

Ärzte teilen die Symptome des Alport-Syndroms in 2 Typen. Der erste Typ sind Nierenmanifestationen, die durch das Vorhandensein von Proteinen und Erythrozyten im Blut gekennzeichnet sind. Das Vorhandensein des sogenannten isolierten Urinsyndroms wird mit der Zeit festgestellt. Sie werden erst im Alter von 4-5 Jahren sichtbar, und manchmal treten offensichtliche Manifestationen in 8-9 Jahren auf. Für das bloße Auge unsichtbar, sind im Urin ständig Blutstropfen vorhanden - asymptomatische Mikrohämaturie. Das Vorhandensein von Blut im Urin ist ein dauerhaftes Symptom, das das Alport-Syndrom kennzeichnet. Oft zeigen vergangene Infektionen dieses Symptom. Nach einer Erkältung nach 1-2 Tagen im Urin ist Blut sichtbar. Proteinurie tritt bei Jungen in der Pubertät auf, bei Mädchen ist sie entweder minimal oder gar nicht vorhanden.

Später treten extrarenale Anzeichen des Alport-Syndroms auf - Schwächung des Gehörs, Sehstörungen, Verzögerung der physiologischen Entwicklung, Leiomyomatose (ein extrem seltenes Phänomen, Muskelfasern wachsen). Manchmal sind kongenitale Anomalien in der Physiologie auffällig - zusammen oder zusätzliche Finger, Verformung der Ohren. Die sich entwickelnde Alport-Krankheit provoziert die gleichzeitige Entwicklung eines Nierenversagens, das sich in einer gelben Schattierung und Trockenheit der Haut manifestiert, oftmals tritt Trockenheit in der Mundhöhle auf, die Häufigkeit und Anzahl der Wasserlassen nimmt ab.

Krankheitsverlauf bei Kindern

In den frühen Stadien der Krankheit fühlt sich das Kind nicht unwohl. Das einzige Symptom wird die Persistenz des Bluts im Urin sein, die zunächst nicht wahrnehmbar ist. Dieses Symptom ist in allen Fällen vorhanden, die durch Infektionskrankheiten der Vergangenheit verstärkt wurden. Ferner ist die Teilfunktion der Nieren beeinträchtigt. Das Kind fühlt sich schwach, es kommt zu einer Vergiftung des Körpers, oft wird das Hören reduziert. Äußerlich wird das Kind blass, schnell müde und hat oft Kopfschmerzen. Hörstörungen entwickeln sich in unterschiedlichen Zeiträumen und können in den ersten Jahren nur mit Hilfe spezieller Geräte erkannt werden. Hörverlust tritt um 10 Jahre auf.

Bei kranken Kindern ist das Sehvermögen bei 15–20% beeinträchtigt. Charakterisiert durch die Pathologie der Linse, Katarakte. Myopie entwickelt sich häufig. Ein anhaltendes Symptom ist das Vorhandensein von hellen weißen oder gelben Flecken in der Nähe des gelben Körpers. Die Sehschärfe nimmt in 67% der Fälle ab. Erbliche Jade bei Kindern verursacht eine Verzögerung der körperlichen Entwicklung.

Diagnose

Laboruntersuchungen werden durchgeführt, um das Alport-Syndrom zu diagnostizieren, dessen Hauptaufgabe darin besteht, das Vorhandensein von Blut und Eiweiß im Urin zu überprüfen. Bei der Urinanalyse wird auch ein Nierenversagen festgestellt. Es wird eine Biopsie des Nierengewebes auf das Vorhandensein ultrastruktureller Pathologien durchgeführt. Wenn nach einer Biopsie Zweifel bestehen, wird eine genetische Analyse durchgeführt, die Genmutationen aufdeckt. Wenn der Verdacht auf ein Alport-Syndrom besteht, ist die Audiometrie obligatorisch, wodurch es möglich wird, einen Hörverlust im frühesten Stadium zu erkennen. Augenärztliche Untersuchungen fixieren die Pathologie des Sehens. Renale Pathologien werden durch Ultraschall der Nieren diagnostiziert.

Behandlung

Die Behandlung des Syndroms erfolgt mit dem Auftreten von Symptomen. Bei der Pyelonephritis wurden antibakterielle und entzündungshemmende Medikamente eingesetzt. Bei chronischem Nierenversagen wird eine Hämodialyse angewendet und eine Nierentransplantation ist erforderlich. Im Anfangsstadium der Krankheit ohne Symptome wird eine prophylaktische Behandlung durchgeführt:

Sie blockieren die weitere Entwicklung des Alport-Syndroms durch Diättherapie, Vitamine, Reinigung mit Kräutern, mit Ausnahme starker Belastungen.

  • Verbotene körperliche Aktivität, Sport;
  • häufige Spaziergänge an der frischen Luft wirken sich positiv auf die Immunität aus;
  • Es ist notwendig, eine gute Ernährung mit der notwendigen Menge an Vitaminen und Mineralien zu gewährleisten.
  • Kräuterteebehandlung - Kräutermedizin zur Verringerung der roten Blutkörperchen im Urin;
  • Die Einnahme der Vitamine A, E und B6 verbessern den Stoffwechsel.

Die Gentherapie für das Alport-Syndrom wird aktiv entwickelt. In der Zukunft kann es die wichtigste und effektivste Behandlung sein. Alle Behandlungen basieren auf der Verhinderung und Verlangsamung der Funktionsstörung der Nieren. Die Diät sollte die notwendige Menge an Eiweiß, Fett und Kohlenhydraten enthalten. Bei eingeschränkter Nierenfunktion muss die Aufnahme von Phosphor und Calcium begrenzt werden. Vermeiden Sie Infektionskrankheiten und Erkältungen. Eine Infektion kann ein Fortschreiten des Syndroms verursachen. Geben Sie Kindern keine Standardimpfungen. Die präventive Behandlung wird in 2–3 Kursen pro Jahr durchgeführt.

Was ist die Prognose?

Eine ungünstige Prognose hat meistens eine erbliche Nephritis mit einem schnellen Fortschreiten des chronischen Nierenversagens. Männliche Kinder mit hohem Blut- und Eiweißgehalt im Urin sind gefährdet. In diesem Fall gibt es eine frühe Entwicklung von Pathologien des Sehens und Hörens, der Nierenfunktion, die eine Behandlung durch Transplantation von Organen erfordert. Die autosomal dominante Form des Kurses hat eine günstige Prognose. Wenn eine isolierte Hämaturie ohne Hörverlust und mit einem normalen Proteingehalt im Urin diagnostiziert wird, entwickelt sich kein chronisches Nierenversagen, und die Behandlung sollte auf die Vorbeugung von Symptomen gerichtet sein.

Alport-Syndrom oder erbliche Nephritis ist eine seltene Pathologie, die zu Hörverlust und Sehstörungen führt.

Hereditäre Nephritis (besser bekannt als Alport-Syndrom) ist eine seltene Pathologie. Offiziellen Angaben zufolge gibt es in Russland 17 von 100.000 Neugeborenen mit einer solchen Entwicklungsanomalie. In Europa sind 1% aller Patienten mit chronischer Niereninsuffizienz (CRF) Menschen mit erblicher Nephritis. Und 2,3% der Nierentransplantationen werden an Patienten mit dieser Diagnose durchgeführt.

Alport-Syndrom?

Die hereditäre Nephritis ist eine fortschreitende Nierenerkrankung, die häufig mit Hörverlust und ernsthaften Sehstörungen einhergeht. In Nachschlagewerken findet man die Definition des Alport-Syndroms (SA) als nicht-immunologische erbliche Form der Glomerulopathie, das heißt der Affekt des Glomerulusapparates der Nieren.

Die vierte Kollagensorte bildet die Basis für die Basalmembranen der Nierenglomeruli, den Cochlea-Apparat (Teil des Innenohrs) sowie die Linsenkapsel. Von hier - und gleichzeitige Verletzungen der Nieren, Hören und Sehen.

Die Internationale Klassifikation der Krankheiten der 10. Revision (ICD-10), das wichtigste Regulierungsdokument, das alle bestehenden Gesundheitsprobleme systematisiert, klassifiziert Kinderkrankheiten als eine Klasse von angeborenen Anomalien, Deformitäten und Chromosomenstörungen. Da in SA eine Anzahl von Organen betroffen ist, wird die Krankheit in die Gruppe der angeborenen Defekte mit einbezogen, die mehrere Systeme gleichzeitig betreffen. Und es ist mit dem Code Q87.8 gekennzeichnet - dies sind "andere angegebene Syndrome angeborener Anomalien, die nicht in anderen Rubriken klassifiziert sind".

Gründe

Der Hauptgrund dafür, dass Kinder mit dem Alport-Syndrom geboren werden, ist eine genetische Mutation. Eines der drei Gene ist beschädigt - COL4A5, COL4A4, COL4A3. Das COL4A5-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom und codiert die a5-Ketten-Kollagenkette. Der „Wohnort“ der COL4A3- und COL4A4-Gene ist das Chromosom 2. Sie speichern jeweils Informationen über die Kollagenketten a3- und a4-.

Meist wird das beschädigte Gen von den Eltern an das Baby weitergegeben. Wenn eine Nierenerkrankung auf dem X-Chromosom auftritt, kann die Mutter zum Überträger der Anomalie für ihren Sohn und ihre Tochter werden. Vater - nur Töchter. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Baby mit Nierenschäden geboren wird, steigt um ein Vielfaches, wenn Menschen mit Erkrankungen des Harnsystems (hauptsächlich CNI) in der Gattung auftreten.

In 20% der Fälle werden Kinder mit Alport-Syndrom jedoch in Familien geboren, in denen alle Angehörigen vollkommen gesunde Nieren haben. Hier sprechen wir von zufälligen, spontanen genetischen Mutationen.

Symptome

Die angeborene erbliche Nephritis entwickelt sich mit einem Mangel an Kollagen, einem der wichtigsten strukturellen Elemente des Bindegewebes. Als Folge eines Kollagenmangels werden die Basalmembranen der Nierenglomeruli, des Innenohrs und des Augenapparates dünner und spalten sich ab, und die Organe selbst können ihre Funktion nicht mehr vollständig ausüben.

Alle Symptome des Alport-Syndroms werden in zwei Gruppen unterteilt - renale und extrarenale Manifestationen. Bei der Niere werden zwei Hauptsymptome diagnostiziert: Hämaturie (Blutspuren im Urin) und Proteinurie (Proteine ​​im Urin). Oft werden sie unter dem Namen "isoliertes Urinsyndrom" vereint.

Ein isoliertes Harnsyndrom bei Kindern kann nicht sofort bemerkt werden. Sichtbare Signale treten nur im 3-5 Lebensjahr auf, dies geschieht in 7-10 Jahren. Die kleinsten Bluttröpfchen im Urin sind jedoch immer vorhanden, auch wenn sie zunächst nicht sichtbar sind - es handelt sich um eine asymptomatische Mikrohämaturie. Daher wird Hämaturie als das spezifische Hauptsymptom des Alport-Syndroms angesehen.

Später treten extrarenale Symptome einer kongenitalen Nephritis auf. Das:

  • Hörverlust (zuerst hört das Kind auf, hohe Töne zu unterscheiden, dann normale Sprache);
  • verschiedene Augenerkrankungen;
  • Verzögerung in der körperlichen Entwicklung;
  • angeborene Anomalien (deformierte Ohren, hoher Gaumen, gespleißte oder zusätzliche Finger - nicht mehr als 7 Zeichen);
  • selten - Leiomyomatose (Wachstum der glatten Muskelfasern) der Speiseröhre, Luftröhre, Bronchien.

Mit fortschreitender Krankheit treten klassische Anzeichen von Nierenversagen auf: gelbliche und trockene Haut, trockener Mund, verminderter Urin usw. Erhöhter Druck in den Nierengefäßen - Hypertonie.

Klassifizierung

Es gibt zwei Klassifizierungen des Alport-Syndroms bei Kindern. Die erste ist genetisch nach der Art der Vererbungsanomalie.

In Übereinstimmung mit dieser Einteilung gibt es drei Arten von angeborenen Nephritis:

  • X-linked dominant oder classic (etwa 80% aller Patienten mit CA);
  • autosomal rezessiv (15% der Kinder mit angeborener Anomalie);
  • autosomal dominant (der seltenste Typ, etwa 5% der Patienten).

Die zweite Hauptklassifikation nennt drei Varianten einer Nierenerkrankung:

  1. Nephritis, begleitet von Hämaturie, Hörverlust und Sehstörungen (Augenschäden). Dies ist der X-dominante Typ eines angeborenen Defekts.
  2. Nephritis mit Hämaturie, aber ohne die Sinne zu schädigen. Entspricht der autosomal rezessiven Form.
  3. Gutartige familiäre Hämaturie.

Die ersten beiden Optionen sind eine progressive Nierenerkrankung, deren unvermeidliches Ergebnis chronisches Nierenversagen ist. Bei einer gutartigen familiären Hämaturie entwickelt sich kein chronisches Nierenversagen, und die Lebensqualität und -dauer leidet nicht.

Diagnose

Nach den klinischen Leitlinien für die Diagnose des Alport-Syndroms bei Kindern ist die Wahrscheinlichkeit einer angeborenen Nephritis hoch, wenn drei der fünf Anzeichen vorliegen.

Diese Funktionen umfassen:

  1. In der Familie gibt es Fälle von Hämaturie, in der Familie gab es Todesfälle durch chronisches Nierenversagen.
  2. In der Familie wird ein Kind mit Hämaturie und / oder Proteinurie diagnostiziert.
  3. Spezifische Veränderungen im Patienten der Basalmembran der Nierenglomeruli (gemäß den Ergebnissen einer Biopsie).
  4. Angeborene Pathologie des Sehens.
  5. Hörverlust (erkannt gemäß Audiometrie).

Wenn Sie ein Alport-Syndrom vermuten, werden eine Reihe traditioneller Diagnosemethoden verwendet:

  • Anamnese (Informationen über das Vorhandensein der gleichen Symptome und Todesfälle durch chronisches Nierenversagen bei Blutsverwandten);
  • physikalische Methoden (Palpation, Klopfen);
  • Labortests (Urinanalyse usw.);
  • Ultraschall- und Nierenbiopsie.

Experten empfehlen auch einen DNA-Test für Familienmitglieder eines jungen Patienten mit DNA-Sonden. Dadurch kann der Träger des mutierten Gens identifiziert werden. Darüber hinaus besteht die Möglichkeit, DNA-Sonden zur pränatalen Diagnose des Alport-Syndroms auch während der Schwangerschaft der Mutter zu verwenden. Dies ist besonders wichtig, wenn die Familie auf einen Jungen wartet - für Männer ist SA schwerer.

Differenzialdiagnose ist auch erforderlich: um kongenitale Nephritis von Nephropathie und erworbener Glomerulonephritis zu unterscheiden.

Behandlung

Im Anfangsstadium der kongenitalen Nephritis ist keine leistungsstarke komplexe Therapie erforderlich.

Bei der Nierendiagnostik sind für Kinder folgende therapeutischen Maßnahmen erforderlich:

  • Mangel an schwerer körperlicher Anstrengung (Befreiung vom Sportunterricht);
  • ständige Spaziergänge;
  • ausgewogene Ernährung;
  • Phytotherapie mit dem Auftreten von Blut im Kinderurin (Infusion von Brennnessel und Schafgarbe, Erdbeersaft);
  • Vitamine A und E, B6 (Pyridoxin) zur Verbesserung des Stoffwechsels (2-wöchiger Verlauf);
  • zum gleichen Zweck - Injektion von Cocarboxylase.

ATP-Hemmer (Angiotensin-Converting-Enzyme) und Angiotensinrezeptorblocker werden für Jungen empfohlen, um die Proteinurie zu reduzieren.

Prognose

Die Prognose für das Alport-Syndrom hängt von zwei Faktoren ab: der Variante der Erkrankung und dem Geschlecht des Kindes. Die klassische, X-dominante Form des Alport-Syndroms bei Jungen entwickelt sich am schnellsten.

In diesem Fall wird CRF bei allen Patienten unter 60 Jahren und bei 50% - unter 25 Jahren - diagnostiziert. Wenn es in der Familie Männer mit derselben Art von Nephritis gibt, kann der Zeitpunkt des Beginns des Nierenversagens im Endstadium leicht vorhergesagt werden, es wird derselbe sein. Frauen haben keine solche Abhängigkeit.

Bei einem autosomal-rezessiven Typ entwickelt sich das Nierenversagen etwas langsamer, es besteht jedoch das Risiko, dass CRF im Alter von 30 Jahren in das Endstadium gelangt.

Bei autosomal dominanter Form sind Verlauf und Prognosen am günstigsten: Die Situation erreicht kein chronisches Nierenversagen. Diese Form entspricht der gutartigen familiären Hämaturie. Eine spezifische Therapie wird in diesem Fall nicht durchgeführt, das Vorhandensein von Blut im Urin ist nicht lebensbedrohlich. Es erfordert nur eine ständige medizinische Überwachung des Patienten.

Alport-Syndrom

Das Alport-Syndrom (erbliche Nephritis) ist eine seltene genetische Störung. Es ist mit einem Defekt in den Genen verbunden, die für die Struktur eines bestimmten Kollagentyps verantwortlich sind. Dieses Protein befindet sich in den Basalmembranen der Nieren, der Hornhaut, der Linse und der Netzhaut. Gleichzeitig werden Membrantransformationen (hauptsächlich glomeruläre Kapillaren) beobachtet, wodurch Nierenversagen entsteht, die häufig mit einer Pathologie des Sehens und des Hörens kombiniert werden. Die Krankheit ist progressiv und unterliegt mehr als einem Mann. Die ersten Anzeichen der Krankheit können bei Kindern im Alter von 3–8 Jahren auftreten.

Ursachen von Krankheiten

Der einzige Grund für die Entstehung des Alport-Syndroms ist eine Genmutation. Kinder bekommen von ihren Eltern ein Chromosom mit einem beschädigten Gen. Von der Mutter wird die Krankheit sowohl von der Tochter als auch vom Sohn vererbt, vom Vater - nur an das Mädchen. Gleichzeitig können alle Angehörigen vollkommen gesund sein, eine zufällige und spontane Mutation führt zur Pathologie. Es gibt Faktoren, die das Alport-Syndrom auslösen können. Dazu gehören:

  • schwere bakterielle und virale Infektionen;
  • Impfungen;
  • übermäßige übung.

Kinder, die genetisch für diese Krankheit prädisponiert sind, sollten sich regelmäßig den erforderlichen Tests unterziehen.

Die Krankheit wurde erstmals zu Beginn des 20. Jahrhunderts festgestellt. Der Arzt hatte die Familie schon lange überwacht, wo mehrere Generationen an Hämaturie erkrankt waren. Es wurde ein Zusammenhang zwischen einer Nierenerkrankung mit Augenschäden und Hörverlust festgestellt. Später stellte sich die genetische Natur des Alport-Syndroms ein.

Symptome der Krankheit

Erbliche Jade tritt auf, wenn im Körper kein Kollagen vorhanden ist - ein wichtiger Bestandteil der Bindegewebsstruktur. Kollagenmangel bewirkt eine Ausdünnung und allmähliche Zerstörung der Basalmembranen in den Nierenglomeruli, im Innenohr und im Augenapparat. Organe funktionieren nicht mehr vollständig. In den Nierenglomeruli wird der Filtrationsprozess gestört, Eiweiß und rote Blutkörperchen gelangen aus dem Blut in den Urin. Die Krankheit ist progressiv mit zunehmenden Symptomen von Nierenversagen, die zum Tod führen können.

Zum ersten Mal manifestiert sich die Krankheit in der Kindheit. Der Beginn der Erkrankung kann versteckte Anzeichen haben. Das Vorhandensein von Hämaturie wird oft zufällig vor dem Hintergrund von respiratorischen Virusinfektionen bekannt, die bei Tonsillitis oder Pharyngitis auftreten. Der Zeitraum zwischen dem Auftreten von ARVI und dem Auftreten einer Hämaturie beträgt mehrere Tage (in der Regel 1-2). Auf dieser Basis kann diese Krankheit von infektiöser Glomerulonephritis unterschieden werden.

Alle Manifestationen der Krankheit können in 2 Gruppen unterteilt werden:

  1. Renale Symptome Das Hauptsymptom ist Hämaturie. Es kann durch das Vorhandensein von Bluttröpfchen im Urin eines Kindes festgestellt werden. Bei Infektionen und während des Trainings nimmt die Intensität zu. Bei dieser Krankheit wird häufig eine Proteinurie (das Vorhandensein von Protein im Urin) festgestellt, und es können auch hohe Leukozytenwerte im Urin gefunden werden. Proteinurie tritt häufiger bei Jungen auf. In den frühen Stadien der Erkrankung kann beim Kind ein asymptomatischer Krankheitsverlauf beobachtet werden (Mikrohämaturie).
  2. Extrarenale Manifestationen. In den Anfangsstadien werden am häufigsten Sehschärfe und Hörverlust beobachtet. Mit der Entwicklung der Krankheit nehmen die Symptome zu und werden stärker. Es entwickelt sich eine Anämie, und es tritt eine schwere Körpertoxizität auf. Das Alport-Syndrom manifestiert sich durch Symptome wie Müdigkeit, Kopfschmerzen und Muskelschmerzen, Blutdruckabfall, Atemnot, Schlafstörungen und Wachheit.

Bei Kindern werden mit fortschreitender Krankheit die folgenden Symptome beobachtet:

  • Verzögerung der körperlichen Entwicklung mit unterschiedlichem Schweregrad;
  • Manifestationen des Hörverlusts - das Kind hört auf, den Unterschied in der Höhe der Töne zu bestimmen, und kann dann nicht die übliche Sprache ausmachen;
  • erhöhter Blutdruck (meist manifestiert sich in der Pubertät);
  • das Wachstum von Kurzsichtigkeit und die Entwicklung von Anomalien der Linse;
  • Manifestation anatomischer Anomalien (hoher Gaumen, akkrete Finger, Malokklusion, deformierte Ohrmuschel);
  • extrem selten kann eine Leiomyomatose der Bronchien oder der Speiseröhre (signifikantes Wachstum glatter Muskelfasern) beobachtet werden.

Mit der Entwicklung der Krankheit wird sie chronisch, gekennzeichnet durch die folgenden Symptome:

  • Schwäche und ständiges Gefühl der Unwohlsein;
  • Reduktion des Urins;
  • Appetitlosigkeit und Abmagerung;
  • Pruritus;
  • trockene und blasse Hautfarbe;
  • Durst und Trockenheit der Mundschleimhaut;
  • Übelkeit und schlechter Geschmack im Mund;
  • übermäßige Hemmung oder Übererregung des Patienten.

In Ermangelung einer angemessenen Behandlung nehmen die Symptome des Nierenversagens zu, was durch Anzeichen wie Anschwellen des Gesichts und der Extremitäten, eine Abnahme der Körpertemperatur und Heiserkeit gekennzeichnet ist. Gleichzeitig wird die Urinproduktion deutlich reduziert. Bei Beendigung des Wasserlassen tritt Vergiftung durch Zerfallsprodukte auf. In diesem Fall ist die Prognose ungünstig.

Diagnosemethoden

Zunächst wird die Familiengeschichte bei der Untersuchung von Kindern berücksichtigt. Es wird empfohlen, das Alport-Syndrom bei Kindern aus folgenden Gründen zu diagnostizieren:

  • es gab Fälle von Hämaturie oder chronischem Nierenversagen (insbesondere Todesfälle);
  • Hämaturie wurde zuvor bei einem anderen Kind in der Familie gefunden;
  • Die Biopsieanalyse zeigte Veränderungen der Basalmembran der Nieren.
  • angeborene Anomalien des Sehens oder Hörens;
  • vermindertes Sehvermögen oder Hörverlust.

Zur Feststellung der Diagnose genügt das Vorhandensein von 3 von 5 Zeichen. Bei Verdacht auf erbliche Nephritis werden Labor- und Instrumentenmethoden eingesetzt. Nach einer Untersuchung und Anamnese-Datenerhebung gibt ein Spezialist (Kinderarzt) normalerweise Anweisungen für eine allgemeine Analyse von Urin und Blut und bittet auch um Blutspenden in einem biochemischen Labor. Von Instrumentalmethoden werden am häufigsten Ultraschall, Röntgenstrahlen und eine Nierenbiopsie eingesetzt. Manchmal erfordert die Diagnose der Krankheit eine spezielle genetische Forschung und die Beratung eng begrenzter Spezialisten - Nephrologen und Genetik.

Arten der Erbjade

Es gibt verschiedene Formen der Krankheit:

  1. Die Krankheit wird von Hörstörungen, Sehapparat und Nieren begleitet. Diese Variante des Alport-Symptoms findet sich in der Mehrzahl der Fälle (etwa 80%) und gehört zum X-dominanten Pathologie-Typ. Die Krankheit schreitet bis zur Entwicklung eines akuten Nierenversagens fort.
  2. Nephritis tritt mit Symptomen einer Hämaturie auf, die Sinne sind jedoch nicht betroffen. Dies ist eine autosomal-rezessive Form des Schraubstocks. Es wird bei 15–20% der kranken Kinder beobachtet. Wie in der vorherigen Version tritt die Entwicklung eines Nierenversagens auf.
  3. Familiäre gutartige Hämaturie. Hat keine charakteristischen Symptome, keine fortschreitende Entwicklung. Diese Form der Erkrankung hat eine günstige Prognose, beeinflusst nicht die Lebensqualität und -dauer.

Wie wird die Krankheit behandelt?

Es gibt keine spezifischen Medikamente, die auf die Behandlung dieser Krankheit abzielen. Medikamente sollten mit einem speziellen Diätfutter kombiniert werden. Die Behandlung zielt darauf ab, die Nierenfunktion zu normalisieren. In der Anfangsphase ist keine medikamentöse Therapie erforderlich. Für Kinder werden folgende therapeutische Maßnahmen bereitgestellt:

  • die Befreiung des Kindes von körperlicher Anstrengung, auch aus den Lehren der Körperkultur;
  • regelmäßige Spaziergänge an der frischen Luft;
  • strikte Einhaltung der vom Arzt verordneten Diät (in der Regel muss dies lebenslang beachtet werden);
  • Um die Symptome der Hämaturie zu beseitigen, wird eine Phytotherapie verschrieben: Infusionen von Brennnessel, Schafgarbe, schwarze Apfelbeere;
  • Austausch von Vitaminen A, E, B6, die den gesamten Stoffwechsel im Körper verbessern.

Mit fortschreitender Krankheit wird in Zukunft eine symptomatische Behandlung durchgeführt. Verwendete Medikamente wie ACE-Hemmer, Angiotensin-Rezeptorblocker, Mittel zur Korrektur von Azidose. Um die destruktiven Prozesse zu verlangsamen und das Wohlbefinden der Patienten zu verbessern, werden folgende Medikamente empfohlen:

  • Furosemid (für Patienten, bei denen die Diurese nicht gestört ist);
  • intravenöse Verabreichung von Salzlösung (zur Verhinderung von Dehydratisierung);
  • Veroshpiron, Glucose und Calciumgluconat - zur Wiederherstellung des Mineralstoffwechsels;
  • Vitamine der Gruppe D;
  • Anabolika und Eisen enthaltende Präparate, die für die beschleunigte Bildung von roten Blutkörperchen erforderlich sind.

Falls erforderlich, Hämodialyse anwenden. In schweren Fällen kann eine Nierentransplantation erforderlich sein. Es ist möglich, dass Kinder solche Interventionen frühestens nach 15-18 Jahren durchführen. Nach der Transplantation wird der Zustand der Patienten wesentlich besser, insbesondere wenn die Nephritis ohne Störungen der Sinnesorgane fortschreitet.

Diät für Alport-Syndrom

Die Behandlung der Krankheit muss in Verbindung mit einer Diät durchgeführt werden. Die folgenden Lebensmittel sollten von der Diät ausgeschlossen werden:

  • alles geräucherte Fleisch und Gewürze;
  • zu salzig und fetthaltig;
  • würzige Gewürze;
  • alkoholische Getränke;
  • Produkte mit künstlichen Farbstoffen.

Lebensmittel sollten genügend Kalorien und Vitamine enthalten. Protein muss vorhanden sein, jedoch nicht in sehr großen Mengen. Für jeden Patienten wird die Ernährung individuell entwickelt, wobei die funktionellen Fähigkeiten der Nieren berücksichtigt werden. Die Überwachung des Patienten wird lebenslang durchgeführt.

Vorhersage und Vorbeugung der Krankheit

Die schwerwiegendste und gefährlichste Komplikation der erblichen Nephritis ist das Nierenversagen. Aus der medizinischen Praxis ist bekannt, dass männliche Vertreter im Alter von 15 bis 20 Jahren am meisten an der Krankheit leiden. Wenn keine angemessene Behandlung durchgeführt wird, kann der Tod bis zu 30 Jahre dauern.

Das Auftreten der Krankheit zu verhindern ist unmöglich, da diese Krankheit genetisch übertragen wird. Bei der Diagnose einer erblichen Nephritis ist es notwendig, alle medizinischen Termine genau einzuhalten und den richtigen Lebensstil einzuhalten. Es ist wichtig, Herde chronischer Infektionen im Körper zu identifizieren und zu behandeln. Kontakt mit infizierten Personen vermeiden. Kinder, die an Alport-Syndrom erkrankt sind, sind für vorbeugende Impfungen kontraindiziert. Die Impfung solcher Patienten ist nur im Falle einer schweren Epidemie möglich.

Alport-Syndrom

Das Alport-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch einen fortschreitenden Rückgang der Nierenfunktion in Verbindung mit der Pathologie des Hörens und Sehens gekennzeichnet ist. In Russland beträgt die Häufigkeit der Ausbreitung der Krankheit unter der Kinderbevölkerung 17: 100.000.

Ursachen des Alport-Syndroms

Es wurde festgestellt, dass ein Gen, das sich im langen Arm des X-Chromosoms im Bereich 21-22 q befindet, für die Entstehung der Krankheit verantwortlich ist. Die Ursache der Erkrankung ist eine Verletzung der Struktur des Typ IV-Kollagens. Kollagen ist ein Protein, der Hauptbestandteil des Bindegewebes, das seine Festigkeit und Elastizität gewährleistet. In den Nieren wird ein Defekt des Kollagens der Gefäßwand festgestellt, im Bereich des Innenohrs des Kortexorgans und des Auges die Linsenkapsel.

Symptome des Alport-Syndroms

Beim Alport-Syndrom gibt es eine signifikante Variabilität der äußeren Manifestationen. In der Regel manifestiert sich die Erkrankung im Alter von 5-10 Jahren mit Hämaturie (dem Auftreten von Blut im Urin). Normalerweise wird die Hämaturie während der Untersuchung des Kindes zufällig erkannt. Hämaturie kann mit oder ohne Proteinurie (Auftreten von Eiweiß im Urin) auftreten. Mit einem ausgeprägten Proteinverlust kann sich ein nephrotisches Syndrom entwickeln, das durch Ödeme, erhöhten Blutdruck, Symptome der Vergiftung des Körpers mit schädlichen Produkten und gleichzeitiger Verringerung der Nierenfunktion gekennzeichnet ist. Vielleicht eine Zunahme der Leukozytenzahl im Urin in Abwesenheit von Bakterien.

Bei den meisten Patienten fällt das Stigma der Dizembriogenese auf. Stigma dizembriogeneza - eine kleine äußere Abweichung, die die Funktion des Körpers nicht wesentlich beeinflusst. Dazu gehören: Epikant (Falten am inneren Augenwinkel), Verformung der Ohrmuscheln, hoher Gaumen, Erhöhung der Fingeranzahl oder deren Verschmelzung.

Sehr oft wird das gleiche Stigma der Disambiogenese bei kranken Familienmitgliedern festgestellt.

Ein Hörverlust aufgrund einer Neuritis des Hörnervs ist ebenfalls charakteristisch für das Alport-Syndrom. Hörverlust tritt häufig bei Jungen auf und wird manchmal früher als Nierenschaden erkannt.

Anomalien des Sehens äußern sich in Form von Lenticonus (Änderung der Linsenform), Sphärophakie (sphärische Linsenform) und Katarakten (Trübung der Hornhaut).

Symptome einer Nierenerkrankung werden in der Regel im Jugendalter festgestellt. Chronisches Nierenversagen wird im Erwachsenenalter diagnostiziert. Manchmal ist das schnelle Fortschreiten der Krankheit mit der Bildung von terminalem Nierenversagen bereits im Kindesalter möglich.

Diagnose des Alport-Syndroms

Das Alport-Syndrom kann auf der Grundlage der Pedigree-Daten zum Vorliegen der Krankheit bei anderen Familienmitgliedern angenommen werden. Um eine Krankheit zu diagnostizieren, müssen drei der fünf Kriterien identifiziert werden:

• das Vorhandensein von Hämaturie oder Mortalität aufgrund von chronischem Nierenversagen in der Familie;
• das Vorhandensein von Hämaturie und / oder Proteinurie bei Familienmitgliedern;
• Identifizierung spezifischer Veränderungen der Nierenbiopsie;
• Hörverlust;
• angeborene Pathologie des Sehens.

Derzeit wird auch die DNA-Diagnostik empfohlen, um ein defektes Gen zu erkennen.

Alport-Syndrom-Behandlung

In Ermangelung einer spezifischen Behandlung besteht das Hauptziel darin, die Entwicklung von Nierenversagen zu verlangsamen. Kinder dürfen nicht trainieren, es wird eine ausgewogene ausgewogene Ernährung vorgeschrieben. Besonderes Augenmerk wird auf die Rehabilitation infektiöser Herde gelegt. Der Einsatz von Hormonpräparaten und Zytostatika führt zu keiner signifikanten Verbesserung. Die Hauptmethode der Behandlung ist die Transplantation (Transplantation) der Niere.

Eine ungünstige Prognose der Erkrankung, die durch die rasche Entwicklung des terminalen Nierenversagens gekennzeichnet ist, ist am wahrscheinlichsten, wenn die folgenden Kriterien vorliegen:

- männliches Geschlecht;
- hohe Proteinkonzentration im Urin;
- frühzeitige Entwicklung von Niereninsuffizienz bei Familienmitgliedern;
- Hörverlust

Wird eine isolierte Hämaturie ohne Proteinurie und Schwerhörigkeit nachgewiesen, ist die Prognose des Krankheitsverlaufs günstig, Nierenversagen wird nicht gebildet.

Alport-Syndrom bei Kindern - Symptome und Behandlung

Genetisch bestimmte nicht-immunologische Glomerulopathie mit Hämaturie, ein fortschreitender Rückgang der Nierenfunktion ist das Alport-Syndrom oder die erbliche Nephritis. Es manifestiert sich durch einen Komplex von Pathologien: das Vorhandensein von Nephritis mit Hämaturie, Hörstörungen und Pathologie des Sehens. In diesem Artikel werden Sie über die Hauptursachen und Symptome des Syndroms sowie über die Behandlung bei einem Kind informiert.

Ursachen des Alport-Syndroms bei Kindern

Epidemiologischen Studien in 13 Regionen Russlands zufolge tritt diese Krankheit mit einer Häufigkeit von 17 pro 100.000 Kinder auf [Ignatova M. S, 1999].

Ätiologie des Alport-Syndroms

Die genetische Basis der Krankheit ist eine Mutation im a-5-Gen der Typ IV-Collagenkette. Dieser Typ ist universell für die Basalmembranen der Niere, den Cochlea-Apparat, die Linsenkapsel, die Netzhaut und die Hornhaut des Auges, was in Studien mit monoklonalen Antikörpern gegen diese Fraktion von Kollagen nachgewiesen wurde. Kürzlich wurde die Möglichkeit der Verwendung von DNA-Sonden für die vorgeburtliche Diagnose der Krankheit angegeben [Tsalikova F. D. et al., 1995].

Es wird betont, wie wichtig es ist, alle Familienmitglieder mit Hilfe von DNA-Sonden zu testen, um Träger des mutierten Gens zu identifizieren, was bei der genetischen Beratung von Familien mit dieser Krankheit von großer Bedeutung ist. Bis zu 20% der Familien haben jedoch keine Angehörigen, die an einer Nierenerkrankung leiden, was auf eine häufige Inzidenz spontaner Mutationen des abnormen Gens schließen lässt.

Die Mehrheit der Patienten mit Alport-Syndrom, in Familien gibt es Personen mit Nierenkrankheiten, Hörverlust und visuelle Pathologie, die mit Ehen zwischen Menschen zusammenhängen, die einen oder mehrere Vorfahren haben, weil In der Ehe verwandter Individuen steigt die Wahrscheinlichkeit, von beiden Eltern die gleichen Gene zu erhalten [Fokeeva V. V. et al., 1988]. Autosomal dominant und autosomal rezessiv und dominant etabliert, gekoppelt mit dem X-chromosomalen Weg.

Bei Kindern werden drei Varianten des Alport-Syndroms häufiger unterschieden:

  • direktes Syndrom selbst,
  • hereditäre Nephritis ohne Hörverlust
  • familiäre gutartige Hämaturie.

Pathogenese des Alport-Syndroms

Grundlage ist ein kombinierter Defekt in der Kollagenstruktur der Basalmembran der Glomeruli der Nieren, der Ohr- und Augenstrukturen. Das Gen des klassischen Syndroms befindet sich im Locus 21-22 q des langen Arms des X-Chromosoms. In den meisten Fällen durch den dominanten Typ vererbt, gekoppelt mit dem X-Chromosom. In dieser Hinsicht ist das Alport-Syndrom bei Männern schwerwiegender, da bei Frauen die Funktion des mutierten Gens durch das gesunde Allel des zweiten, intakten Chromosoms kompensiert wird.

In der Studie zur Nierenbiopsie zeigte die Elektronenmikroskopie folgende Symptome: ultrastrukturelle Veränderungen der glomerulären Basalmembran: Ausdünnung, Zerstörung der Struktur und Spaltung der glomerulären Basalmembranen mit Dickenänderungen und unregelmäßigen Konturen. In den frühen Stadien der Krankheit bestimmt der Defekt die Ausdünnung und Zerbrechlichkeit der glomerulären Basalmembranen.

Das Ausdünnen der glomerulären Membranen ist ein günstigeres Zeichen und tritt bei Mädchen häufiger auf. Ein dauerhafteres elektronenmikroskopisches Merkmal bei dieser Krankheit ist die Spaltung der Basalmembran, und die Schwere ihrer Zerstörung korreliert mit der Schwere des Prozesses.

Was sind die Symptome des Alport-Syndroms bei Kindern?

Die ersten Symptome der Erkrankung in Form eines isolierten Harnwegsyndroms werden häufiger bei Säuglingen der ersten drei Lebensjahre festgestellt. In den meisten Fällen wird die Krankheit zufällig erkannt. Das Urinsyndrom wird während der prophylaktischen Untersuchung eines Kindes, vor der Aufnahme in eine Einrichtung oder während des ARVI festgestellt. Bei der Pathologie des Urins bei akuten respiratorischen Virusinfektionen mit dem Syndrom gibt es im Gegensatz zur erworbenen Glomerulonephritis keine Latenzzeit.

Wie manifestiert sich das Alport-Syndrom im Anfangsstadium?

Im Anfangsstadium leidet das Wohlbefinden des Kindes wenig, die Symptome sind nicht klar ausgeprägt, die Behandlung erfolgt nach den Empfehlungen des Arztes. Ein charakteristisches Merkmal ist die Persistenz und Stabilität des Harnsyndroms. Eines der Hauptzeichen ist eine Hämaturie mit unterschiedlichem Schweregrad, die in 100% der Fälle beobachtet wird. Eine erhöhte Hämaturie wird während oder nach Infektionen der Atemwege, sportlicher Betätigung oder nach prophylaktischen Impfungen festgestellt. Die Proteinurie übersteigt in den meisten Fällen nicht mehr als 1 g / Tag; zu Beginn der Erkrankung ist sie möglicherweise nicht konstant, da der Prozess der Proteinurie fortschreitet. Im Harnsediment kann periodisch eine Leukozyturie mit einem Vorherrschen von Lymphozyten vorhanden sein, die mit der Entwicklung interstitieller Veränderungen einhergeht.

In der Zukunft besteht eine Verletzung der Teilfunktionen der Nieren, die Verschlechterung des Allgemeinbefindens des Patienten: Vergiftung, Muskelschwäche, Hypotonie, häufig Schwerhörigkeit (insbesondere bei Jungen) und manchmal Sehstörungen. Vergiftung äußert sich in Blässe, Müdigkeit und Kopfschmerzen.

Hörverlust ist ein Symptom für das Auftreten des Alport-Syndroms

Im Anfangsstadium der Erkrankung wird ein Hörverlust in den meisten Fällen nur mit Hilfe der Audiographie festgestellt. Hörverlust kann in verschiedenen Kindheitsphasen auftreten. Häufig wird Hörverlust jedoch im Alter von 6-10 Jahren diagnostiziert. Es beginnt mit hohen Frequenzen, erreicht einen signifikanten Grad an Luft- und Knochenleitung und wandert von der Leitfähigkeit zur Schallwahrnehmung. Hörverlust kann eines der ersten Symptome der Erkrankung sein und kann dem Harnsyndrom vorausgehen.

Sehbehinderung - ein Symptom des Alport-Syndroms

In 20% der Fälle haben die Patienten Veränderungen in den Sehorganen. Am häufigsten werden Anomalien von der Linsenseite erkannt: Sphärophie, Lenticonus anterior, posterior oder gemischt, verschiedene Katarakte. In Familien mit dieser Krankheit tritt eine signifikante Inzidenz von Kurzsichtigkeit auf. Eine Reihe von Forschern, die ständig in diesen Familien leben, stellen bilaterale perimakuläre Veränderungen in Form hellweißlicher oder gelblicher Granulationen im Bereich des Corpus luteum fest. Sie betrachten dieses Symptom als dauerhaftes Symptom, das bei dieser Krankheit einen hohen diagnostischen Wert hat. K.S. Chugh et al. (1993) zeigten in einer ophthalmologischen Studie eine Abnahme der Sehschärfe bei Patienten in 66,7% der Fälle, anteriorer Lenticonus - bei 37,8% - Flecken auf der Netzhaut - bei 22,2%, bei Katarakten - bei 20%, bei Keratokonus - bei 6,7 %

Merkmale des Alport-Syndroms bei Kindern

Bei einigen Kindern, insbesondere bei der Bildung von Nierenversagen, wird eine erhebliche Verzögerung der körperlichen Entwicklung festgestellt. Mit fortschreitendem Nierenversagen entwickelt sich eine arterielle Hypertonie. Bei einem Kind werden seine Symptome häufiger im Jugendalter und in älteren Altersgruppen festgestellt. Bei der Diagnose wird die Behandlung sofort durchgeführt.

Es ist charakteristisch, dass Patienten mit Alport-Syndrom ein vielfältiges (mehr als 5–7) Stigma der Bindegewebsdysembryogenese aufweisen [Fokeeva V. V., 1989]. Unter den Bindegewebsnarben bei Patienten sind am häufigsten Hypertelorismus der Augen, hoher Gaumen, Anomalien des Bisses, ungewöhnliche Form der Ohrmuscheln, Krümmung des kleinen Fingers an den Händen, "sandalenförmiger Riss" an den Füßen. Die Krankheit ist durch die folgenden Symptome gekennzeichnet: die gleiche Art von Stigma der Diembriogenese in der Familie sowie die Häufigkeit ihrer Verbreitung unter den Angehörigen von Probanden, durch die die Krankheit übertragen wird.

Klinische Leitlinien für das Alport-Syndrom

In den frühen Stadien der Krankheit zeigt sich eine isolierte Abnahme der Teilfunktionen der Nieren: Aminosäuretransport, Elektrolyte, Konzentrationsfunktion, Acidogenese, weitere Veränderungen beziehen sich auf den Funktionszustand des proximalen und distalen Nephrons und sind durch kombinierte Teilstörungen gekennzeichnet. Die Abnahme der glomerulären Filtration erfolgt später, häufiger im Jugendalter. Mit fortschreitender Krankheit entwickelt sich eine Anemisierung.

So ist das Staging des Krankheitsverlaufs charakteristisch: erst das latente Stadium oder die latenten klinischen Symptome, die sich durch minimale Veränderungen des Harnsyndroms manifestieren, dann erfolgt eine allmähliche Dekompensation des Prozesses mit einer Abnahme der Nierenfunktionen mit manifesten klinischen Symptomen (Intoxikation, Asthenie, Entwicklungsverzögerung, Anemisierung). Klinische Symptome treten normalerweise unabhängig von der Überlagerung der Entzündungsreaktion auf.

Das Syndrom kann sich in verschiedenen Altersperioden manifestieren, was von der Wirkung eines Gens abhängt, das bis zu einer bestimmten Zeit unterdrückt wird.

Wie wird das Alport-Syndrom bei Kindern diagnostiziert?

Folgende Kriterien werden vorgeschlagen:

  • Die Anwesenheit von mindestens zwei Patienten mit Nephropathie in jeder Familie,
  • Hämaturie als Leitsymptom der Nephropathie bei einem Probanden,
  • Hörverlust bei mindestens einem Familienmitglied,
  • Die Entwicklung von chronischem Nierenversagen bei einem Verwandten und mehr.

Bei der Diagnose einer Vielzahl von Erbkrankheiten und angeborenen Krankheiten gehört ein wichtiger Punkt zu einem integrierten Untersuchungsansatz und vor allem zu den Daten, die bei der Vorbereitung des Pedigrees eines Kindes gewonnen wurden. Die Diagnose des Alport-Syndroms gilt als gültig, wenn drei typische Symptome eines Patienten erkannt werden: Vorhandensein von Hämaturie und chronischem Nierenversagen in der Familie, Vorhandensein von neurosensorischem Hörverlust im Patienten, Pathologie des Sehens, Erkennung von Anzeichen einer Aufspaltung der glomerulären Basalmembran mit der Änderung ihrer Dicke und unebene Konturen [Ignatova M. S, 1996].

Klinische und genetische Methoden zur Untersuchung des Alport-Syndroms

Vor Beginn der Behandlung wird ein Patient untersucht, der klinische und genetische Untersuchungsmethoden, eine Richtungsstudie zur Krankheitsgeschichte und eine allgemeine Untersuchung des Patienten unter Berücksichtigung diagnostisch relevanter Kriterien umfassen sollte.

  1. Die Kompensationsstufe Pathologie kann nur auf solchen Syndromen Fokussierungs fangen, wie Familiengeschichte hat, Hypotension, multiple Stigmen dizembriogeneza Blasensyndrom ändert.
  2. In dekompensierter estrarenalnyh können Symptome wie schwere Vergiftung verursachen, Asthenie, verzögerte körperliche Entwicklung anemizatsiya manifestiert und mit einer allmählichen Abnahme der Nierenfunktion zu verstärken. Die Mehrzahl der Patienten mit eingeschränkter Nierenfunktion beobachtet: Reduktion atsido- und aminogeneza Funktion, 50% der Patienten berichten über eine deutliche Abnahme der sekretorischen Funktion der Nieren, die Grenze einer Fluktuation der optischen Dichte des Urins, beeinträchtigte Filtrationsrate, und dann eine Abnahme der glomerulären Filtrationsrate zu begrenzen.
  3. Das Stadium des chronischen Nierenversagens wird diagnostiziert, wenn die Patienten 3-6 Monate anwesend sind. und ein höherer Harnstoffspiegel im Blutserum (mehr als 0,35 g / l), eine Abnahme der glomerulären Filtration auf 25% der Norm.

Differentialdiagnose des Alport-Syndroms

Es muss mit der hämaturischen Form der erworbenen Glomerulonephritis durchgeführt werden. Erworbene Glomerulonephritis zunehmend akut einsetzenden Zeitraum von 2 - 3 Wochen nach der letzten Infektion, extrarenale Funktionen, einschließlich Bluthochdruck mit dem ersten Tag (das Syndrom Alport Kontrast, Hypotension), verringerten glomeruläre Filtrationsrate beim Einsetzen, keine Verletzung der Teilrohr Funktionen aus, während Wie beim Erbe sind sie anwesend. Erworbene Glomerulonephritis tritt mit schwererer Hämaturie und Proteinurie, mit erhöhter ESR. Typische Veränderungen in der für das Syndrom charakteristischen glomerulären Basalmembran sind von diagnostischer Bedeutung. Die Behandlung sollte unverzüglich beginnen.

Differentialdiagnose von dysmetabolische Nephropathie mit chronischem Nierenversagen in der klinisch Monotypie Nierenerkrankung identifiziert Familie durchgeführt und kann von Nephropathie Pyelonephritis urolithiasis reicht. Oft gibt es Beschwerden über Bauchschmerzen und gelegentlich mit Wasserlassen im Urinsediment - Oxalaten.

Wenn eine Krankheit vermutet wird, sollte der Patient zur genaueren Diagnose in die spezialisierte Nephrologieabteilung geschickt werden.

Wie soll das Alport-Syndrom bei Kindern behandelt werden?

Im Behandlungsmodus ist eine Einschränkung durch starke körperliche Anstrengung an der frischen Luft vorgesehen. Während des Behandlungszeitraums wird eine vollwertige Diät mit einem ausreichenden Gehalt an hochwertigen Proteinen, Fetten und Kohlenhydraten unter Berücksichtigung der Nierenfunktion gezeigt. Von großer Bedeutung ist die Identifizierung und Rehabilitation chronischer Infektionsherde. Von den verwendeten Medikamenten sind ATP, Cocarboxylase, Pyridoxin (bis zu 50 mg / Tag), Vitamin B5 und Carnitinchlorid. Die Kurse finden 2-3 Mal im Jahr statt. Bei Hämaturie wird Phytotherapie verschrieben - Brennnessel, Erdbeersaft, Schafgarbe.

In der ausländischen und inländischen Literatur gibt es Berichte über die Behandlung mit Prednison und die Verwendung von Zytostatika. Der Effekt ist jedoch schwer zu beurteilen.

Alport-Syndrom-Behandlung

Bei chronischem Nierenversagen werden Hämodialyse und Nierentransplantation eingesetzt.

M. S. Ignatov (1999) glaubt, dass die Hauptmethode bei der Entwicklung von chronischem Nierenversagen die rechtzeitige Nierentransplantation ist, die ohne vorherige extrakorporale Dialyse möglich ist. Ein dringendes Problem ist der Einsatz gentechnischer Methoden.

Es besteht ein Bedürfnis nach Kontinuität bei der ständigen Überwachung der Patienten und der Übergabe von Kindern durch einen Kinderarzt direkt an den Therapeuten für Nephrologen. Die klinische Überwachung wird während des gesamten Lebens des Patienten durchgeführt.

Jetzt kennen Sie die Hauptsymptome und -methoden zur Behandlung des Alport-Syndroms bei Kindern. Gesundheit für Ihr Baby!

Alport-Syndrom: Wie kommt man mit dieser Pathologie zurecht?

Zuerst beschrieben dieses Syndrom Alport englischer Arzt Arthur im Jahr 1927, der die ganze Familie mit dem allumfassenden Nierenversagen und gleichzeitiger Niederlage des Sehens und Hören in wenigen Generationen beobachtet.

Weitere Rückschlüsse auf den genetischen Ursprung der Erkrankung wurden gemacht, was sich in der Praxis bewährt hat.

Was ist das?

Das Alport-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die mit einer Verletzung der Struktur des fibrillären Proteins von Kollagen zusammenhängt, das Teil der Nieren, der Sehorgane und des Gehörs ist.

Aufgrund der Pathologie des Patienten entwickelt sich ein Nierenversagen, das Hörvermögen verschlechtert sich und die Sehschärfe nimmt ab. Die Krankheit ist durch ständigen Fortschritt gekennzeichnet.

In der medizinischen Praxis hat dieses Syndrom andere Namen - erbliche Nephritis oder familiäre Glomerulonephritis. Die Krankheit ist erblich bedingt und hängt mit einer Pathologie in einem der Gene zusammen, die für die Struktur des Kollagenproteins verantwortlich ist.

Diese Verbindung ist ein integraler Bestandteil des Cochlea-Apparates der Hörorgane, der Augenlinse und des Glomerulusapparates der Nieren. Dadurch entwickelt der Patient gleichzeitig eine Reihe von Symptomen in den relevanten Organen: Nierenversagen, Sehstörungen und Gehör.

Finden Sie hier die Symptome und Anzeichen von Nierenversagen heraus.

Gemäß der internationalen Klassifikation der ICD-10 hat es den Code Q87.8 ("Andere angeborene Anomalien"). Das heißt, die Krankheit bezieht sich auf angeborene Pathologien mit Chromosomenanomalien.

Laut Statistik beträgt die Anzahl der Menschen mit dieser Anomalie in den Genen auf der ganzen Welt etwa 0,017%, in den Ländern Nordamerikas liegt die Zahl um ein Vielfaches höher. Es wird bemerkt, dass das mutierte Gen bei Männern häufiger aktiviert wird.

Klassifizierung von Krankheiten

Es gibt 3 Hauptformen der Krankheit:

  1. Die dominante Art der Vererbung, gekoppelt mit dem X-Chromosom. Es entwickelt sich eine Verdünnung und Aufspaltung der Basalmembran in den Nieren, bestehend aus Kollagen. Symptome: Hörstörungen, Sehstörungen, Nephritis und Hämaturie. Chronisches Nierenversagen entwickelt sich ständig.
  2. Autosomal-rezessive Vererbung. Das Krankheitsbild ist dem vorherigen Typ ähnlich, jedoch ohne Gehörschäden.
  3. Autosomal dominante Vererbung. Es wird benigne familiäre Hämaturie genannt. Nierenversagen entwickelt sich nicht, der Krankheitsverlauf ist günstig.
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Gründe

Der Hauptgrund ist die Mutation der Gene, die für den Code der Kollagenketten verantwortlich sind.

Diese Pathologie wird in der Regel von den Eltern auf die Kinder übertragen, in seltenen Fällen selbst (20% der Fälle). Und die Mutter gibt das X-Chromosom an seinen Sohn und seine Tochter weiter, und der Vater kann nur an die Tochter übergeben.

Die Wahrscheinlichkeit, dass sich die Krankheit entwickelt, ist stark erhöht, wenn nahe Verwandte andere chronische Erkrankungen des Urogenitalsystems haben. Es wird auch darauf hingewiesen, dass die Krankheit durch zusätzliche Faktoren ausgelöst werden kann:

  • Infektionskrankheiten (Viren, Bakterien und Pilze);
  • Verletzungen;
  • Drogenkonsum;
  • Impfungen;
  • erhöhter psychischer und körperlicher Stress;
  • Stress und emotionale Müdigkeit.
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Symptome der Krankheit

Die ersten Symptome treten im Alter von 3-6 Jahren auf. Die Genmutation führt zu einem Mangel an Kollagen, der wiederum den Zustand der Basalmembran in den Nieren, der Augenlinse und der Struktur des Innenohrs beeinträchtigt. Diese Organe haben eine eingeschränkte Funktionalität.

Zuallererst leiden die Nieren - ihre Filterfähigkeit nimmt ab, wodurch Proteine, Toxine und Erythrozyten in das Blut gelangen. Entwicklung eines progressiven Nierenversagens.

Gleichzeitig und verzögert nehmen die Sehschärfe und die Schwerhörigkeit ab. Die Symptome neigen dazu, sich kontinuierlich zu intensivieren und fortschreiten. Das Kind kann zusätzliche Symptome haben:

  • Blut im Urin;
  • erhöhte Mengen an weißen Blutkörperchen im Blut und im Urin;
  • erhöhter Eiweißgehalt im Urin;
  • Anämie;
  • Vergiftungssymptome (Übelkeit, Erbrechen, Schwäche);
  • Muskelschmerzen;
  • Blutdruck springt;
  • verminderte körperliche Aktivität;
  • Kopfschmerzen;
  • Schlaflosigkeit;
  • Fieber;
  • Schüttelfrost
  • Entwicklungsverzögerung von Gleichaltrigen;
  • Hörverlust (Unfähigkeit, zwischen tiefen und hohen Tönen zu unterscheiden);
  • Linsenanomalien.

In Zukunft kann die Krankheit ohne adäquate Behandlung die chronische Form annehmen, die gekennzeichnet ist durch:

  • chronische Müdigkeit;
  • anhaltendes Unbehagen;
  • trockene Haut;
  • verminderter Appetit;
  • Gewichtsverlust;
  • unangenehmer Geschmack im Mund;
  • geistige Behinderung und Lethargie;
  • ständiger Durst und Trocknen im Mund;
  • blasse Hautfarbe.
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Diagnosemaßnahmen

Zunächst untersucht der Arzt die Anamnese der Eltern, da in 4 von 5 Fällen die Krankheit von den Eltern auf die Kinder übertragen wird. Er macht auf folgende Angaben beim Kind und den Eltern aufmerksam:

  • das Vorhandensein von Hämaturie;
  • Nierenbiopsie zeigte Abnormalitäten in der Struktur der Basalmembran;
  • angeborene Probleme beim Sehen und Hören;
  • in der Gattung gab es Fälle von Nierenversagen mit tödlichem Ausgang;
  • Bei einem Kind nimmt das Hör- und Sehvermögen ständig ab.

Das Vorhandensein von 3 Symptomen reicht aus, um fast sicher eine Diagnose zu stellen. Weitere zusätzliche Studien werden in Form von

  • Ultraschall der Nieren,
  • Biopsien von Kollagenstrukturen,
  • Radiographie
  • Urin- und Blutuntersuchungen
  • Beratung eines Genetikers und Nephrologen.
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Wie behandelt man die Pathologie?

Bis heute kann die Krankheit nicht vollständig geheilt werden.

Ein Komplex von therapeutischen Interventionen hilft, das Fortschreiten der Krankheit zu stoppen. Zu diesem Zweck werden Medikamente und spezielle Ernährung verwendet, und es gibt kein spezifisches Arzneimittel gegen diese Erkrankung.

Um die Entwicklung des Nierenversagens zu verlangsamen, werden Angiotensin-Converting-Enzym (ATP) -Hemmer sowie Angiotensin-Blocker verschrieben. Es reduziert die Proteinurie (den Proteinanteil im Urin) und normalisiert die Nierenfunktion.

Unter den zusätzlichen medizinischen Geräten kann Erythropoietin in Gegenwart von Anämie und Medikamenten zur Normalisierung des Blutdrucks verwendet werden. Mögliche Peritonealdialyse und Hämodialyse. In schweren Fällen benötigt der Patient unabhängig vom Alter eine Nierentransplantation.

Als adjuvante Therapie für Kinder ist es wichtig, eine Reihe von Regeln zu befolgen:

  1. körperliche Anstrengung reduzieren (bis zur Entlassung aus dem Sportunterricht);
  2. Nehmen Sie die Vitamine A, B6 und E ein, um die Stoffwechselprozesse im Körper zu normalisieren.
  3. Spaziergänge an der frischen Luft machen;
  4. Phytotherapie anwenden, um die Funktionalität der Nieren zu verbessern und das Blut zu reinigen (Dekokte und Infusionen von Schafgarbe, Kamille, Brennnessel und schwarzem Erdbeersaft verwenden).

Wir sollten auch über eine Ernährung nachdenken, die sich direkt auf die Nieren auswirkt und sowohl helfen als auch schädigen kann. Dem Patienten ist es verboten, fetthaltig, frittiert, salzig, geräuchert und würzig zu essen. Diese Arten von Lebensmitteln überlasten die Nieren und können das Fortschreiten der Krankheit verursachen.

Sie können auch keinen Alkohol trinken, mit Ausnahme von Rotwein in kleinen Mengen und nur auf Beschluss des Arztes. Gesundheitsgefährdend sind alle Produkte mit Farbstoffen in der Zusammensetzung (Farbsoda, Geleeartikel mit Farbstoff usw.).

Alle Lebensmittel müssen nahrhaft sein und möglichst viele Vitamine enthalten. Gleichzeitig sollte die Nahrung gut aufgenommen werden und das Verdauungssystem nicht überlasten, was die Nieren beeinträchtigt. Hierfür eignen sich mageres Fleisch (Kalbfleisch, mageres Rindfleisch), Fisch, Meeresfrüchte, Geflügel sowie verschiedene Gemüse- und Obstsorten.

Prognose

Die Prognose hängt von der Form der Erkrankung und dem Geschlecht der Person ab. In der männlichen Linie entwickelt sich das Syndrom nach einem ähnlichen Szenario, so dass die Daten zur Geschichte des Vaters helfen können, den Verlauf der Erkrankung eines Sohnes vorherzusagen, bei Frauen wird diese Abhängigkeit nicht beobachtet.

Am gefährlichsten ist die X-dominante Form, die recht schnell voranschreitet und aufgrund des chronischen Nierenversagens eine Gefahr für das Leben darstellt. Eine genaue Vorhersage ist jedoch schwierig.

Im Gegensatz zur X-dominanten Form ist der autosomal-dominante Typ weniger aggressiv und das Nierenversagen ist weniger ausgeprägt. Möglicherweise verlangsamt sich die Entwicklung der Symptome fast vollständig. Die Prognose ist in den meisten Fällen günstig. Der Patient benötigt nur eine ständige Überwachung der Nieren und der Ernährung. Eine medikamentöse Therapie wird normalerweise nicht angewendet.

Das Alport-Syndrom kann nicht vermieden werden, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt. Es gibt keine wirksamen vorbeugenden Maßnahmen. Es gibt auch keine spezifischen Medikamente für die Krankheit. Die Hauptsache ist, den Zustand des Patienten zu überwachen.

Wenn eine Krankheit entdeckt wird, ist es notwendig, sich allen Untersuchungen zu unterziehen und den Empfehlungen von Ärzten zu folgen.

Der einzig wirklich wirksame Weg ist eine Nierentransplantation, die bei schwerem Nierenversagen durchgeführt wird und das Leben des Patienten gefährdet.

Im Video erfahren Sie, wie eine Nierentransplantation durchgeführt wird: