Alport-Syndrom

Bei Frauen

Das Alport-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch einen fortschreitenden Rückgang der Nierenfunktion in Verbindung mit der Pathologie des Hörens und Sehens gekennzeichnet ist. In Russland beträgt die Häufigkeit der Ausbreitung der Krankheit unter der Kinderbevölkerung 17: 100.000.

Ursachen des Alport-Syndroms

Es wurde festgestellt, dass ein Gen, das sich im langen Arm des X-Chromosoms im Bereich 21-22 q befindet, für die Entstehung der Krankheit verantwortlich ist. Die Ursache der Erkrankung ist eine Verletzung der Struktur des Typ IV-Kollagens. Kollagen ist ein Protein, der Hauptbestandteil des Bindegewebes, das seine Festigkeit und Elastizität gewährleistet. In den Nieren wird ein Defekt des Kollagens der Gefäßwand festgestellt, im Bereich des Innenohrs des Kortexorgans und des Auges die Linsenkapsel.

Symptome des Alport-Syndroms

Beim Alport-Syndrom gibt es eine signifikante Variabilität der äußeren Manifestationen. In der Regel manifestiert sich die Erkrankung im Alter von 5-10 Jahren mit Hämaturie (dem Auftreten von Blut im Urin). Normalerweise wird die Hämaturie während der Untersuchung des Kindes zufällig erkannt. Hämaturie kann mit oder ohne Proteinurie (Auftreten von Eiweiß im Urin) auftreten. Mit einem ausgeprägten Proteinverlust kann sich ein nephrotisches Syndrom entwickeln, das durch Ödeme, erhöhten Blutdruck, Symptome der Vergiftung des Körpers mit schädlichen Produkten und gleichzeitiger Verringerung der Nierenfunktion gekennzeichnet ist. Vielleicht eine Zunahme der Leukozytenzahl im Urin in Abwesenheit von Bakterien.

Bei den meisten Patienten fällt das Stigma der Dizembriogenese auf. Stigma dizembriogeneza - eine kleine äußere Abweichung, die die Funktion des Körpers nicht wesentlich beeinflusst. Dazu gehören: Epikant (Falten am inneren Augenwinkel), Verformung der Ohrmuscheln, hoher Gaumen, Erhöhung der Fingeranzahl oder deren Verschmelzung.

Sehr oft wird das gleiche Stigma der Disambiogenese bei kranken Familienmitgliedern festgestellt.

Ein Hörverlust aufgrund einer Neuritis des Hörnervs ist ebenfalls charakteristisch für das Alport-Syndrom. Hörverlust tritt häufig bei Jungen auf und wird manchmal früher als Nierenschaden erkannt.

Anomalien des Sehens äußern sich in Form von Lenticonus (Änderung der Linsenform), Sphärophakie (sphärische Linsenform) und Katarakten (Trübung der Hornhaut).

Symptome einer Nierenerkrankung werden in der Regel im Jugendalter festgestellt. Chronisches Nierenversagen wird im Erwachsenenalter diagnostiziert. Manchmal ist das schnelle Fortschreiten der Krankheit mit der Bildung von terminalem Nierenversagen bereits im Kindesalter möglich.

Diagnose des Alport-Syndroms

Das Alport-Syndrom kann auf der Grundlage der Pedigree-Daten zum Vorliegen der Krankheit bei anderen Familienmitgliedern angenommen werden. Um eine Krankheit zu diagnostizieren, müssen drei der fünf Kriterien identifiziert werden:

• das Vorhandensein von Hämaturie oder Mortalität aufgrund von chronischem Nierenversagen in der Familie;
• das Vorhandensein von Hämaturie und / oder Proteinurie bei Familienmitgliedern;
• Identifizierung spezifischer Veränderungen der Nierenbiopsie;
• Hörverlust;
• angeborene Pathologie des Sehens.

Derzeit wird auch die DNA-Diagnostik empfohlen, um ein defektes Gen zu erkennen.

Alport-Syndrom-Behandlung

In Ermangelung einer spezifischen Behandlung besteht das Hauptziel darin, die Entwicklung von Nierenversagen zu verlangsamen. Kinder dürfen nicht trainieren, es wird eine ausgewogene ausgewogene Ernährung vorgeschrieben. Besonderes Augenmerk wird auf die Rehabilitation infektiöser Herde gelegt. Der Einsatz von Hormonpräparaten und Zytostatika führt zu keiner signifikanten Verbesserung. Die Hauptmethode der Behandlung ist die Transplantation (Transplantation) der Niere.

Eine ungünstige Prognose der Erkrankung, die durch die rasche Entwicklung des terminalen Nierenversagens gekennzeichnet ist, ist am wahrscheinlichsten, wenn die folgenden Kriterien vorliegen:

- männliches Geschlecht;
- hohe Proteinkonzentration im Urin;
- frühzeitige Entwicklung von Niereninsuffizienz bei Familienmitgliedern;
- Hörverlust

Wird eine isolierte Hämaturie ohne Proteinurie und Schwerhörigkeit nachgewiesen, ist die Prognose des Krankheitsverlaufs günstig, Nierenversagen wird nicht gebildet.

Alport Wikipedia-Syndrom

ALPORT SYNDROME (A.S.Alport, englischer Arzt; Synonym: familiäre Glomerulonephritis mit Taubheit, otooculornalem Syndrom, hämatischer Form der erblichen Nephritis, hereditäre familiäre hämorrhagische Nephritis) - hereditäre Nephritis, gekennzeichnet durch eine frühzeitige Entwicklung des Nierenversagens, verbunden mit einer Abnahme der Sehschärfe und des Sehvermögens. Bei Männern ist es klinisch schwerer.

Zum ersten Mal beschrieben Zamelson und Dickinson (F. Samelsohn, W. N. Dickinson) in den Jahren 1873-1875. Später schlug Guthrie (L. G. Guthrie, 1902) die Existenz einer speziellen Form der erblichen Nephropathie vor, die klinisch der chronischen Nephritis ähnelt. Alport folgte dem Schicksal von Familienmitgliedern, untersuchte einige von ihnen zuvor beobachtete Guthrie und fand in vielen Fällen Taubheit. Seit 1961 wurde die erbliche Nephritis mit Taubheit unter dem Namen A. s. [Williamson (D.A. Williamson)].

Inhalt

Ätiologie

Das Alport-Syndrom wird dominant (siehe Dominanz) in Verbindung mit dem Geschlecht vererbt. Das mutierte Gen ist mit dem X-Chromosom assoziiert, das den schwereren Verlauf der Erkrankung bei Männern bestimmen kann. Ob eine Kombination von klinischen Syndromen von Nieren- und Hörorganen mit einer Mutation eines oder mehrerer Gene zusammenhängt, ist noch nicht belegt.

Pathologische Anatomie

Das morphologische Bild der Nieren mit Alport-Syndrom hängt vom Alter des Patienten und der Krankheitsdauer ab. Das Anfangsstadium der Erkrankung ist nach der Punktionsbiopsie durch das Fehlen histologischer Veränderungen im Nierengewebe gekennzeichnet. Ein frühes pathologisches Zeichen ist der Nachweis von roten Blutkörperchen im Lumen der Nierentubuli. Infiltration von interstitiellem Gewebe (als Folge von Stoffwechselstörungen und Anhäufung von Metaboliten im Nierengewebe, insbesondere Lipoidsubstanzen), glomeruläre Schädigung in Form einer Endothelproliferation, Verdickung der Basalmembran, interstitielle Fibrose, vaskuläre Hyalinose.

In einigen Fällen werden sogenannte Schaumzellen gefunden. In dieser Zeit ist das Alport-Syndrom bei erworbener Glomerulo- oder Pyelonephritis schwer zu unterscheiden.

Die histologische Untersuchung des Innenohrs ergab eine Atrophie der Ganglienzellen des Hörgeräts.

Klinisches Bild

Die Krankheit entwickelt sich langsam. Hämaturie ist das früheste Anzeichen eines Alport-Syndroms. Insignifikante Proteinurie wird häufig bemerkt, Leukozyturie ist seltener. Die Hämaturie kann sich im ersten Lebensjahr eines Kindes befinden, wird jedoch meistens im Alter von 7–10 Jahren zufällig, während klinischer Untersuchungen vor dem Hintergrund interkurrenter Erkrankungen erkannt. Bei Jungen entwickelt sich das Alport-Syndrom bis zur Entwicklung des Nierenversagens stetig. Kinder bleiben in der Entwicklung zurück. Bei Mädchen und Frauen verläuft die erbliche Nephritis relativ gutartig und manifestiert sich in einer anhaltenden Hämaturie. Nur während der Schwangerschaft kann es zu Nierenversagen kommen.

Das Alport-Syndrom ist durch das Fehlen eines akuten Ausbruchs der Krankheit und extrarenale Manifestationen der Nephritis gekennzeichnet. Edematöse und hypertensive Syndrome als Folge von Nierenversagen (aber nicht die Aktivität des Prozesses) treten nur im Jugendalter und bei Erwachsenen auf. Studien zu Protein, Lipidstoffwechsel und unspezifischen Indikatoren des Immunprozesses zeigen keine ausgeprägten Veränderungen. Die Funktionen der Nebennierenrinde ändern sich nicht. Immunologische Veränderungen sind gekennzeichnet durch einen Anstieg des Gehalts an Immunglobulinen G im Blut nicht nur beim Probanden, sondern auch bei seinen Verwandten. Taubheit entwickelt sich in späteren Stadien der Krankheit oder kann ganz fehlen. Es wird bei 16% der Patienten beobachtet. Weniger häufig sind Augenläsionen (Katarakt, Sphärophakie mit sekundärer Myopie, Retinitis pigmentosa) und Fehlbildungen des Harntraktes. Bei den meisten Patienten wird radiologisch eine einseitige oder bilaterale Pyeloektasie festgestellt.

Aufgrund einer Überempfindlichkeit gegen Infektionen wird die Erkrankung häufig durch Pyelonephritis kompliziert und eine eitrige Otitis ist möglich.

Die Diagnose

Die Diagnose wird durch Vergleich der Daten der genealogischen Analyse (siehe Genealogische Methode), der geburtshilflichen Geschichte und der Krankheitsgeschichte erstellt. Die Differentialdiagnose wird bei Glomerulonephritis und benigner familiärer Hämaturie durchgeführt (siehe Hämaturie, Familienhämaturie bei Kindern, Glomerulonephritis bei Kindern).

Die Prognose für die meisten Männer ist ungünstig. Patienten sterben im Alter von 16 bis 35 Jahren mit Symptomen eines chronischen Nierenversagens.

Behandlung und Prävention

Die Behandlung ist hauptsächlich symptomatisch. Obligatorische Rehabilitation chronischer Infektionsherde. Glukokortikoide gelten als kontraindiziert. Eine Impfung in einer ruhigen Zeit von Epidemien wird nicht gezeigt. Die Entwicklung eines Nierenversagens in 20-30 Jahren kann ein Hinweis auf eine Nierentransplantation sein.

Prävention - Prävention von Harnwegsinfektionen (Pyelonephritis) und Autoimmunschichten, wodurch die Entwicklung von Nierenversagen beschleunigt wird.


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Alport-Syndrom

Das Alport-Syndrom (erbliche Nephritis) ist eine seltene genetische Störung. Es ist mit einem Defekt in den Genen verbunden, die für die Struktur eines bestimmten Kollagentyps verantwortlich sind. Dieses Protein befindet sich in den Basalmembranen der Nieren, der Hornhaut, der Linse und der Netzhaut. Gleichzeitig werden Membrantransformationen (hauptsächlich glomeruläre Kapillaren) beobachtet, wodurch Nierenversagen entsteht, die häufig mit einer Pathologie des Sehens und des Hörens kombiniert werden. Die Krankheit ist progressiv und unterliegt mehr als einem Mann. Die ersten Anzeichen der Krankheit können bei Kindern im Alter von 3–8 Jahren auftreten.

Ursachen von Krankheiten

Der einzige Grund für die Entstehung des Alport-Syndroms ist eine Genmutation. Kinder bekommen von ihren Eltern ein Chromosom mit einem beschädigten Gen. Von der Mutter wird die Krankheit sowohl von der Tochter als auch vom Sohn vererbt, vom Vater - nur an das Mädchen. Gleichzeitig können alle Angehörigen vollkommen gesund sein, eine zufällige und spontane Mutation führt zur Pathologie. Es gibt Faktoren, die das Alport-Syndrom auslösen können. Dazu gehören:

  • schwere bakterielle und virale Infektionen;
  • Impfungen;
  • übermäßige übung.

Kinder, die genetisch für diese Krankheit prädisponiert sind, sollten sich regelmäßig den erforderlichen Tests unterziehen.

Die Krankheit wurde erstmals zu Beginn des 20. Jahrhunderts festgestellt. Der Arzt hatte die Familie schon lange überwacht, wo mehrere Generationen an Hämaturie erkrankt waren. Es wurde ein Zusammenhang zwischen einer Nierenerkrankung mit Augenschäden und Hörverlust festgestellt. Später stellte sich die genetische Natur des Alport-Syndroms ein.

Symptome der Krankheit

Erbliche Jade tritt auf, wenn im Körper kein Kollagen vorhanden ist - ein wichtiger Bestandteil der Bindegewebsstruktur. Kollagenmangel bewirkt eine Ausdünnung und allmähliche Zerstörung der Basalmembranen in den Nierenglomeruli, im Innenohr und im Augenapparat. Organe funktionieren nicht mehr vollständig. In den Nierenglomeruli wird der Filtrationsprozess gestört, Eiweiß und rote Blutkörperchen gelangen aus dem Blut in den Urin. Die Krankheit ist progressiv mit zunehmenden Symptomen von Nierenversagen, die zum Tod führen können.

Zum ersten Mal manifestiert sich die Krankheit in der Kindheit. Der Beginn der Erkrankung kann versteckte Anzeichen haben. Das Vorhandensein von Hämaturie wird oft zufällig vor dem Hintergrund von respiratorischen Virusinfektionen bekannt, die bei Tonsillitis oder Pharyngitis auftreten. Der Zeitraum zwischen dem Auftreten von ARVI und dem Auftreten einer Hämaturie beträgt mehrere Tage (in der Regel 1-2). Auf dieser Basis kann diese Krankheit von infektiöser Glomerulonephritis unterschieden werden.

Alle Manifestationen der Krankheit können in 2 Gruppen unterteilt werden:

  1. Renale Symptome Das Hauptsymptom ist Hämaturie. Es kann durch das Vorhandensein von Bluttröpfchen im Urin eines Kindes festgestellt werden. Bei Infektionen und während des Trainings nimmt die Intensität zu. Bei dieser Krankheit wird häufig eine Proteinurie (das Vorhandensein von Protein im Urin) festgestellt, und es können auch hohe Leukozytenwerte im Urin gefunden werden. Proteinurie tritt häufiger bei Jungen auf. In den frühen Stadien der Erkrankung kann beim Kind ein asymptomatischer Krankheitsverlauf beobachtet werden (Mikrohämaturie).
  2. Extrarenale Manifestationen. In den Anfangsstadien werden am häufigsten Sehschärfe und Hörverlust beobachtet. Mit der Entwicklung der Krankheit nehmen die Symptome zu und werden stärker. Es entwickelt sich eine Anämie, und es tritt eine schwere Körpertoxizität auf. Das Alport-Syndrom manifestiert sich durch Symptome wie Müdigkeit, Kopfschmerzen und Muskelschmerzen, Blutdruckabfall, Atemnot, Schlafstörungen und Wachheit.

Bei Kindern werden mit fortschreitender Krankheit die folgenden Symptome beobachtet:

  • Verzögerung der körperlichen Entwicklung mit unterschiedlichem Schweregrad;
  • Manifestationen des Hörverlusts - das Kind hört auf, den Unterschied in der Höhe der Töne zu bestimmen, und kann dann nicht die übliche Sprache ausmachen;
  • erhöhter Blutdruck (meist manifestiert sich in der Pubertät);
  • das Wachstum von Kurzsichtigkeit und die Entwicklung von Anomalien der Linse;
  • Manifestation anatomischer Anomalien (hoher Gaumen, akkrete Finger, Malokklusion, deformierte Ohrmuschel);
  • extrem selten kann eine Leiomyomatose der Bronchien oder der Speiseröhre (signifikantes Wachstum glatter Muskelfasern) beobachtet werden.

Mit der Entwicklung der Krankheit wird sie chronisch, gekennzeichnet durch die folgenden Symptome:

  • Schwäche und ständiges Gefühl der Unwohlsein;
  • Reduktion des Urins;
  • Appetitlosigkeit und Abmagerung;
  • Pruritus;
  • trockene und blasse Hautfarbe;
  • Durst und Trockenheit der Mundschleimhaut;
  • Übelkeit und schlechter Geschmack im Mund;
  • übermäßige Hemmung oder Übererregung des Patienten.

In Ermangelung einer angemessenen Behandlung nehmen die Symptome des Nierenversagens zu, was durch Anzeichen wie Anschwellen des Gesichts und der Extremitäten, eine Abnahme der Körpertemperatur und Heiserkeit gekennzeichnet ist. Gleichzeitig wird die Urinproduktion deutlich reduziert. Bei Beendigung des Wasserlassen tritt Vergiftung durch Zerfallsprodukte auf. In diesem Fall ist die Prognose ungünstig.

Diagnosemethoden

Zunächst wird die Familiengeschichte bei der Untersuchung von Kindern berücksichtigt. Es wird empfohlen, das Alport-Syndrom bei Kindern aus folgenden Gründen zu diagnostizieren:

  • es gab Fälle von Hämaturie oder chronischem Nierenversagen (insbesondere Todesfälle);
  • Hämaturie wurde zuvor bei einem anderen Kind in der Familie gefunden;
  • Die Biopsieanalyse zeigte Veränderungen der Basalmembran der Nieren.
  • angeborene Anomalien des Sehens oder Hörens;
  • vermindertes Sehvermögen oder Hörverlust.

Zur Feststellung der Diagnose genügt das Vorhandensein von 3 von 5 Zeichen. Bei Verdacht auf erbliche Nephritis werden Labor- und Instrumentenmethoden eingesetzt. Nach einer Untersuchung und Anamnese-Datenerhebung gibt ein Spezialist (Kinderarzt) normalerweise Anweisungen für eine allgemeine Analyse von Urin und Blut und bittet auch um Blutspenden in einem biochemischen Labor. Von Instrumentalmethoden werden am häufigsten Ultraschall, Röntgenstrahlen und eine Nierenbiopsie eingesetzt. Manchmal erfordert die Diagnose der Krankheit eine spezielle genetische Forschung und die Beratung eng begrenzter Spezialisten - Nephrologen und Genetik.

Arten der Erbjade

Es gibt verschiedene Formen der Krankheit:

  1. Die Krankheit wird von Hörstörungen, Sehapparat und Nieren begleitet. Diese Variante des Alport-Symptoms findet sich in der Mehrzahl der Fälle (etwa 80%) und gehört zum X-dominanten Pathologie-Typ. Die Krankheit schreitet bis zur Entwicklung eines akuten Nierenversagens fort.
  2. Nephritis tritt mit Symptomen einer Hämaturie auf, die Sinne sind jedoch nicht betroffen. Dies ist eine autosomal-rezessive Form des Schraubstocks. Es wird bei 15–20% der kranken Kinder beobachtet. Wie in der vorherigen Version tritt die Entwicklung eines Nierenversagens auf.
  3. Familiäre gutartige Hämaturie. Hat keine charakteristischen Symptome, keine fortschreitende Entwicklung. Diese Form der Erkrankung hat eine günstige Prognose, beeinflusst nicht die Lebensqualität und -dauer.

Wie wird die Krankheit behandelt?

Es gibt keine spezifischen Medikamente, die auf die Behandlung dieser Krankheit abzielen. Medikamente sollten mit einem speziellen Diätfutter kombiniert werden. Die Behandlung zielt darauf ab, die Nierenfunktion zu normalisieren. In der Anfangsphase ist keine medikamentöse Therapie erforderlich. Für Kinder werden folgende therapeutische Maßnahmen bereitgestellt:

  • die Befreiung des Kindes von körperlicher Anstrengung, auch aus den Lehren der Körperkultur;
  • regelmäßige Spaziergänge an der frischen Luft;
  • strikte Einhaltung der vom Arzt verordneten Diät (in der Regel muss dies lebenslang beachtet werden);
  • Um die Symptome der Hämaturie zu beseitigen, wird eine Phytotherapie verschrieben: Infusionen von Brennnessel, Schafgarbe, schwarze Apfelbeere;
  • Austausch von Vitaminen A, E, B6, die den gesamten Stoffwechsel im Körper verbessern.

Mit fortschreitender Krankheit wird in Zukunft eine symptomatische Behandlung durchgeführt. Verwendete Medikamente wie ACE-Hemmer, Angiotensin-Rezeptorblocker, Mittel zur Korrektur von Azidose. Um die destruktiven Prozesse zu verlangsamen und das Wohlbefinden der Patienten zu verbessern, werden folgende Medikamente empfohlen:

  • Furosemid (für Patienten, bei denen die Diurese nicht gestört ist);
  • intravenöse Verabreichung von Salzlösung (zur Verhinderung von Dehydratisierung);
  • Veroshpiron, Glucose und Calciumgluconat - zur Wiederherstellung des Mineralstoffwechsels;
  • Vitamine der Gruppe D;
  • Anabolika und Eisen enthaltende Präparate, die für die beschleunigte Bildung von roten Blutkörperchen erforderlich sind.

Falls erforderlich, Hämodialyse anwenden. In schweren Fällen kann eine Nierentransplantation erforderlich sein. Es ist möglich, dass Kinder solche Interventionen frühestens nach 15-18 Jahren durchführen. Nach der Transplantation wird der Zustand der Patienten wesentlich besser, insbesondere wenn die Nephritis ohne Störungen der Sinnesorgane fortschreitet.

Diät für Alport-Syndrom

Die Behandlung der Krankheit muss in Verbindung mit einer Diät durchgeführt werden. Die folgenden Lebensmittel sollten von der Diät ausgeschlossen werden:

  • alles geräucherte Fleisch und Gewürze;
  • zu salzig und fetthaltig;
  • würzige Gewürze;
  • alkoholische Getränke;
  • Produkte mit künstlichen Farbstoffen.

Lebensmittel sollten genügend Kalorien und Vitamine enthalten. Protein muss vorhanden sein, jedoch nicht in sehr großen Mengen. Für jeden Patienten wird die Ernährung individuell entwickelt, wobei die funktionellen Fähigkeiten der Nieren berücksichtigt werden. Die Überwachung des Patienten wird lebenslang durchgeführt.

Vorhersage und Vorbeugung der Krankheit

Die schwerwiegendste und gefährlichste Komplikation der erblichen Nephritis ist das Nierenversagen. Aus der medizinischen Praxis ist bekannt, dass männliche Vertreter im Alter von 15 bis 20 Jahren am meisten an der Krankheit leiden. Wenn keine angemessene Behandlung durchgeführt wird, kann der Tod bis zu 30 Jahre dauern.

Das Auftreten der Krankheit zu verhindern ist unmöglich, da diese Krankheit genetisch übertragen wird. Bei der Diagnose einer erblichen Nephritis ist es notwendig, alle medizinischen Termine genau einzuhalten und den richtigen Lebensstil einzuhalten. Es ist wichtig, Herde chronischer Infektionen im Körper zu identifizieren und zu behandeln. Kontakt mit infizierten Personen vermeiden. Kinder, die an Alport-Syndrom erkrankt sind, sind für vorbeugende Impfungen kontraindiziert. Die Impfung solcher Patienten ist nur im Falle einer schweren Epidemie möglich.

Alport-Syndrom: Entwicklung, Anzeichen, Diagnose, Behandlung, Prognose

Das Alport-Syndrom ist eine genetisch bedingte entzündliche Erkrankung der Nieren, begleitet von Schäden an den auditorischen und visuellen Analysegeräten. Dies ist eine seltene Erbkrankheit, die bei 1 von 10 Tausend Neugeborenen auftritt. Nach Angaben der WHO machen Personen mit Alport-Syndrom 1% aller Patienten mit Nierenfunktionsstörung aus. Laut ICD-10 hat die Krankheit den Code Q87.8.

Beim Alport-Syndrom ist das Gen betroffen, das die Struktur des Kollagenproteins kodiert, das sich in der Basalmembran der Nierentubuli, des Innenohrs und des Sehorgans befindet. Die Hauptfunktion der Basalmembran besteht darin, Gewebe voneinander zu halten und zu trennen. Die erblich bedingte nichtimmune Glomerulopathie äußert sich in Hämaturie, neurosensorischem Hörverlust und Sehstörungen. Mit dem Fortschreiten des Syndroms entwickeln die Patienten Nierenversagen, an denen Augen- und Ohrenerkrankungen teilnehmen. Die Krankheit ist fortschreitend und kann nicht behandelt werden.

Hereditäre Nephritis oder familiäre Glomerulonephritis - die Namen derselben Pathologie. Es wurde erstmals 1927 vom britischen Wissenschaftler Arthur Alport beschrieben. Er beobachtete Mitglieder einer Familie, die bei den Urintests Hörminderungen hatten und rote Blutkörperchen hatten. Einige Jahre später wurden bei Personen mit dieser Krankheit Augenläsionen festgestellt. Und erst 1985 fanden Wissenschaftler die Ursache solcher Anomalien. Es ist eine Mutation des Gens geworden, das für die Synthese und Struktur von Typ IV-Kollagen verantwortlich ist.

In den meisten Fällen führt diese Erkrankung zu schweren Nierenfunktionsstörungen bei Männern. Frauen können das mutierte Gen ohne klinische Manifestationen an ihre Kinder weitergeben. Das Syndrom manifestiert sich bereits in den ersten Lebensjahren. Am häufigsten jedoch bei Kindern im Alter von 3-8 Jahren. Kranke Kinder zeigen zunächst Anzeichen einer Nierenschädigung. Hör- und Sehstörungen entwickeln sich etwas später. In der späten Kindheit und Jugend bildet sich eine schwere Pathologie der Nieren, ein Verlust des Sehens und Gehörs.

Je nach Art der Vererbungsanomalien gibt es drei Formen der Pathologie: X-chromosomal dominant, autosomal rezessiv, autosomal dominant. Jede Form entspricht bestimmten morphologischen und funktionellen Veränderungen in den inneren Organen. Im ersten Fall entwickelt sich die klassische Form, bei der sich Entzündungen des Nierengewebes durch Blut im Urin manifestieren und von einer Abnahme des Hör- und Sehvermögens begleitet werden. Gleichzeitig hat die Krankheit einen progressiven Verlauf und Nierenversagen entwickelt sich rasch. Das histologische Merkmal solcher Prozesse ist die Ausdünnung der Basalmembran. Im zweiten Fall tritt die angeborene Erkrankung viel leichter auf und ist durch eine isolierte Nierenentzündung mit Hämaturie gekennzeichnet. Die autosomal-dominante Form wird ebenfalls als gutartig angesehen, hat eine günstige Prognose und äußert sich nur in Hämaturie oder ist asymptomatisch.

Sie erkennen eine erbliche Entzündung der Nieren durch Zufall, bei einer ärztlichen Untersuchung oder diagnostischen Untersuchung anderer Erkrankungen.

Ätiologie

Die wahren ätiopathogenetischen Faktoren der Pathologie wurden noch nicht vollständig untersucht. Es wird angenommen, dass das Alport-Syndrom eine Erbkrankheit ist, die durch eine Gen-Mutation verursacht wird, die sich im langen Arm des X-Chromosoms befindet und Typ IV-Kollagenprotein codiert. Die Hauptfunktion von Kollagen besteht darin, die Festigkeit und Elastizität der Bindegewebsfasern sicherzustellen. Bei diesem Syndrom kommt es zu einer Läsion der Nierengefäßwand, des Corti-Organs, der Linsenkapsel.

Das mutierte Gen wird meistens von Eltern an Kinder übertragen. Es gibt Hauptformen der Vererbung der Pathologie:

  • Der dominante X-chromosomale Erbgangstyp ist gekennzeichnet durch die Übertragung des betroffenen Gens von der Mutter auf den Sohn oder die Tochter und vom Vater - nur auf die Tochter. Das Syndrom ist bei Jungen schwerer. Kranke Väter gebären gesunde Söhne und kranke Töchter.
  • Der autosomal-rezessive Typ ist dadurch gekennzeichnet, dass er ein Gen vom Vater und das zweite von der Mutter empfängt. Kranke Kinder werden in 25% der Fälle geboren, ebenso häufig bei Mädchen und Jungen.

In einer Familie mit erblichen Erkrankungen des Harnsystems steigt die Wahrscheinlichkeit, kranke Kinder zu haben, signifikant an. Wenn ein krankes Kind in einer Familie geboren wird, in der alle Mitglieder vollkommen gesunde Nieren haben, ist die Ursache des Syndroms eine spontane genetische Mutation.

Faktoren, die zur Entstehung der Krankheit beitragen:

  1. Verwandte mit Nierenkrankheiten;
  2. verwandte Ehen;
  3. Verschiebungen seitens des Immunsystems;
  4. Hörverlust im jungen Alter;
  5. akute Infektionen bakteriellen oder viralen Ursprungs;
  6. Impfung;
  7. körperliche Belastung

Die Expression des mutierten Gens bei verschiedenen Individuen variiert von einem leichten bis zu einem signifikanten Schweregrad der klinischen Manifestationen der hereditären Nephritis. Der Zerstörungsprozess der Basalmembran hängt direkt von der Schwere des pathologischen Prozesses ab.

Pathogenese

Pathogenetische Verbindungen des Syndroms:

  • Verletzung der Kollagenbiosynthese oder ihres Mangels,
  • Zerstörung der Basalmembran der Nieren, des Innenohrs und des Augenapparates
  • die Keimung von Kollagenfasern der Typen V und VI,
  • Niederlage der Nierenglomeruli,
  • immunonegative Glomerulitis,
  • glomeruläre Hyalinose, tubuläre Atrophie und Nierenstromafibrose,
  • Glomerulosklerose,
  • Ansammlung von Lipiden und Lipophagen im Nierengewebe
  • Abnahme des Blutspiegels von Ig A, erhöhte IgM und G,
  • Abnahme der T- und B-Lymphozytenaktivität,
  • Verletzung der Filtrationsfunktion der Nieren,
  • Funktionsstörung des Seh- und Hörorgans
  • Ansammlung von Toxinen und Stoffwechselprodukten im Blut,
  • Proteinurie,
  • Hämaturie,
  • Entwicklung des akuten Nierenversagens
  • Tod

Die Krankheit entwickelt sich allmählich mit Nierenbeschwerden. In den frühen Stadien der Nierenpathologie arbeiten sie voll, im Urin sind Eiweißspuren, weiße Blutkörperchen und Blut vorhanden. Pollakiurie und Nykturie sind von Bluthochdruck und anderen Anzeichen eines Harnsyndroms begleitet. Patienten erweitern den Kelch und das Nierenbecken, es tritt eine Aminoacidurie auf. Nach einiger Zeit kommt es zu einem Hörverlust neurogenen Ursprungs.

Männer sind am anfälligsten für die Entwicklung einer Nierenfunktionsstörung. Ohne Behandlung tritt der Tod im Alter von 15 bis 30 Jahren auf. Frauen leiden in der Regel an einer latenten Form der Pathologie mit Anzeichen eines hämaturischen Syndroms und einer leichten Abnahme des Gehörs.

Symptomatologie

Eine erbliche Nephritis bei Kindern kann beim glomerulonephrotischen oder pyelonephrotischen Typ auftreten. Klinische Anzeichen eines Alport-Syndroms sind bedingt in zwei große Gruppen unterteilt - Nieren- und Extrarenalgruppen.

Die wichtigsten Manifestationen der renalen Symptome sind: Hämaturie - Blut im Urin und Proteinurie - Protein im Urin. Erythrozyten im Urin kranker Kinder treten unmittelbar nach der Geburt auf. Erstens handelt es sich um eine asymptomatische Mikrohämaturie. Näher an 5-7 Jahren wird das Blut im Urin deutlich sichtbar. Dies ist ein pathognomonisches Zeichen des Alport-Syndroms. Die Intensität der Hämaturie steigt nach akuten Infektionskrankheiten - ARVI, Windpocken, Masern. Anstrengende körperliche Betätigung und prophylaktische Impfungen können ebenfalls einen signifikanten Anstieg der roten Blutkörperchen auslösen. Etwas weniger Jungen entwickeln eine Proteinurie. Bei Mädchen fehlt dieses Symptom normalerweise. Der Eiweißverlust im Urin wird von Ödemen, erhöhtem Blutdruck und allgemeiner Vergiftung des Körpers begleitet. Leukozyturie ohne Bakteriurie, Anämie ist möglich.

Die Entwicklung der Alport-Krankheit wird durch die Entwicklung von Nierenversagen kompliziert. Seine klassischen Anzeichen sind trockene, gelbliche Haut, verminderter Turgor, trockener Mund, Oligurie, Handzittern sowie Muskel- und Gelenkschmerzen. Wenn keine geeignete Behandlung vorliegt, tritt eine Pathologie im Endstadium auf. In solchen Fällen hilft nur die Hämodialyse, die Vitalkräfte des Körpers zu unterstützen. Eine rechtzeitige Ersatztherapie oder die Transplantation einer erkrankten Niere kann das Leben des Patienten verlängern.

Die extrarenalen Symptome sind:

  1. Hörverlust aufgrund einer Neuritis des Hörnervs;
  2. Sehstörungen im Zusammenhang mit Katarakten, Veränderungen der Linsenform, Auftreten von weißen oder gelben Flecken auf der Netzhaut im Bereich der Makula, Myopie, Keratokonus;
  3. Verzögerung in der psychophysischen Entwicklung;
  4. Angeborene Defekte - hoher Gaumen, Syndaktylie, Epikant, Ohrdeformität, Bisspathologie;
  5. Leiomyomatose der Speiseröhre, Trachea, Bronchien.

Nicht-spezifische allgemeine Vergiftungszeichen der Pathologie sind:

  • Kopfschmerzen,
  • Myalgie
  • Schwindel
  • starke Blutdruckschwankungen
  • Kurzatmigkeit
  • häufiges, flaches Atmen,
  • Tinnitus
  • blasse Haut
  • häufiges Wasserlassen,
  • Dyspepsie,
  • Appetitlosigkeit
  • Verletzung des Schlafes und der Wachheit,
  • juckende Haut
  • Krämpfe
  • brustschmerzen,
  • Verwirrung

Die Patienten entwickeln eine kompensierte glomeruläre und tubuläre Insuffizienz, bauen den Transport von Aminosäuren und Elektrolyten, die Konzentrationsfähigkeit der Nieren, die Acidogenese ab und beeinflussen das Nephron-Tubulus-System. Mit fortschreitender Pathologie werden die Anzeichen eines Harnwegsyndroms durch schwere Vergiftung, Asthenie und Anemisierung des Körpers ergänzt. Ähnliche Prozesse entwickeln sich bei Jungen mit einem betroffenen Gen. Bei Mädchen ist die Krankheit viel leichter, andauernde Nierenfunktionsstörungen, die sie nicht entwickeln. Nur während der Schwangerschaft leiden Mädchen unter den Symptomen der Krankheit.

Komplikationen des Alport-Syndroms treten ohne adäquate Therapie auf. Patienten haben Anzeichen von Nierenversagen: Schwellungen im Gesicht und an den Extremitäten, Unterkühlung, Heiserkeit, Oligurie oder Anurie. Oft tritt eine sekundäre bakterielle Infektion auf - eine Pyelonephritis oder eine eitrige Otitis. In diesem Fall ist die Prognose ungünstig.

Diagnose

Kinderärzte, Nephrologen, Genetik, HNO-Ärzte und Augenärzte befassen sich mit der Diagnose und Behandlung des Alport-Syndroms.

Die diagnostischen Maßnahmen beginnen mit Anamnese und Gehörbeschwerden des Patienten. Von besonderer Bedeutung ist die Familiengeschichte. Experten erfahren, ob es Fälle von Hämaturie oder Proteinurie bei Angehörigen gab sowie Todesfälle aufgrund einer Nierenfunktionsstörung. Zur Diagnose wichtiger Daten genealogische Analyse und Geburtsgeschichte.

  1. Spezifische Läsion der Basalmembran bei Patienten durch die Ergebnisse einer Biopsie festgestellt.
  2. In der allgemeinen Analyse von Urin rote Blutkörperchen, Eiweiß, weiße Blutkörperchen.
  3. Genforschung - Identifizierung von Genmutationen.
  4. Die Audiometrie erkennt einen Hörverlust.
  5. Die Untersuchung durch einen Augenarzt ergibt eine angeborene Sehstörung.
  6. Ultraschalluntersuchung der Nieren und Harnleiter, Magnetresonanztomographie, Röntgen und Szintigraphie sind weitere diagnostische Techniken.

Behandlung

Das Alport-Syndrom ist eine unheilbare Krankheit. Die folgenden Empfehlungen von Experten werden dazu beitragen, die Entwicklung von Nierenversagen zu verlangsamen:

  • Vernünftiges und verstärktes Essen,
  • Optimale körperliche Betätigung
  • Häufige und lange Spaziergänge an der frischen Luft
  • Sanierung chronischer Infektionsherde
  • Prävention von Infektionskrankheiten,
  • Verbot von Standardimpfungen für kranke Kinder,
  • Eine Brennnessel, Schafgarbe und Apfelbeere wird für kranke Kinder mit Hämaturie gezeigt.
  • Vitamintherapie und Biostimulanzien zur Verbesserung des Stoffwechsels.

Richtige Ernährung ist die Verwendung von leicht verdaulichen Nahrungsmitteln mit einem ausreichenden Gehalt an essentiellen Nährstoffen. Salz- und geräucherte Lebensmittel, würzige und würzige Lebensmittel, Alkohol, Produkte mit künstlichen Farbstoffen, Stabilisatoren und Aromen sollten von der Ernährung der Patienten ausgeschlossen werden. Bei eingeschränkter Nierenfunktion muss die Aufnahme von Phosphor und Calcium begrenzt werden. Patienten sollten diesen Empfehlungen während ihres gesamten Lebens folgen.

Drogensymptomatische Therapie:

  1. Zur Beseitigung von Hypertonie werden ACE-Hemmer verschrieben - "Captopril", "Lisinopril" und Angiotensin-Rezeptorblocker - "Lorista", "Vazotenz".
  2. Pyelonephritis entwickelt sich als Folge einer Infektion. In diesem Fall werden antibakterielle und entzündungshemmende Medikamente eingesetzt.
  3. Für die Korrektur von Störungen des Wasser- und Elektrolytmetabolismus verschreiben Sie "Furosemide", "Veroshpiron", intravenöse Kochsalzlösung, Glukose, Calciumgluconat.
  4. Anabolika und Eisenpräparate sind für die beschleunigte Bildung von roten Blutkörperchen angezeigt.
  5. Immunmodulatorische Therapie - Levamisole.
  6. Antihistaminika - "Zyrtec", "Tsetrin", "Suprastin".
  7. Der Komplex aus Vitaminen und Medikamenten, die den Stoffwechsel verbessern.

Die hyperbare Sauerstoffversorgung wirkt sich positiv auf den Schweregrad der Hämaturie und der Nierenfunktion aus. Wenn Nierenversagen ins Endstadium geht, sind Hämodialyse und Nierentransplantation erforderlich. Die Operation wird durchgeführt, nachdem die Patienten das Alter von fünfzehn Jahren erreicht haben. Rückfall der Krankheit im Transplantat wird nicht beobachtet. In einigen Fällen ist die Entwicklung von Jade.

Das Gentherapie-Syndrom wird aktiv entwickelt. Ihr Hauptzweck besteht darin, die Verschlechterung der Nierenfunktion zu verhindern und zu verlangsamen. Diese vielversprechende Behandlungsoption wird nun von westlichen medizinischen Laboratorien in die medizinische Praxis eingeführt.

Prognose und Prävention

Das Alport-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die nicht verhindert werden kann. Die Befolgung aller ärztlichen Verschreibungen und die Aufrechterhaltung eines gesunden Lebensstils werden dazu beitragen, den Allgemeinzustand der Patienten zu verbessern.

Die Prognose des Syndroms gilt als günstig, wenn bei Patienten Hämaturie ohne Proteinurie und Hörverlust festgestellt wird. Nierenversagen tritt auch bei Frauen nicht auf, ohne dass der auditive Analysator geschädigt wird. Selbst bei anhaltender Mikrohämaturie schreitet die Krankheit in ihnen praktisch nicht voran und beeinträchtigt nicht den Allgemeinzustand der Patienten.

Die hereditäre Nephritis in Kombination mit der raschen Entwicklung des Nierenversagens hat bei Jungen eine ungünstige Prognose. Sie entwickeln frühe Funktionsstörungen der Nieren, Augen und Ohren. Ohne rechtzeitige und kompetente Behandlung sterben die Patienten im Alter von 20 bis 30 Jahren.

Das Alport-Syndrom ist eine gefährliche Krankheit, die ohne qualifizierte medizinische Versorgung die Lebensqualität der Patienten verschlechtert und mit ihrem Tod endet. Um den Verlauf der erblichen Nephritis zu erleichtern, müssen alle medizinischen Empfehlungen strikt befolgt werden.

Alport-Syndrom oder erbliche Nephritis ist eine seltene Pathologie, die zu Hörverlust und Sehstörungen führt.

Hereditäre Nephritis (besser bekannt als Alport-Syndrom) ist eine seltene Pathologie. Offiziellen Angaben zufolge gibt es in Russland 17 von 100.000 Neugeborenen mit einer solchen Entwicklungsanomalie. In Europa sind 1% aller Patienten mit chronischer Niereninsuffizienz (CRF) Menschen mit erblicher Nephritis. Und 2,3% der Nierentransplantationen werden an Patienten mit dieser Diagnose durchgeführt.

Alport-Syndrom?

Die hereditäre Nephritis ist eine fortschreitende Nierenerkrankung, die häufig mit Hörverlust und ernsthaften Sehstörungen einhergeht. In Nachschlagewerken findet man die Definition des Alport-Syndroms (SA) als nicht-immunologische erbliche Form der Glomerulopathie, das heißt der Affekt des Glomerulusapparates der Nieren.

Die vierte Kollagensorte bildet die Basis für die Basalmembranen der Nierenglomeruli, den Cochlea-Apparat (Teil des Innenohrs) sowie die Linsenkapsel. Von hier - und gleichzeitige Verletzungen der Nieren, Hören und Sehen.

Die Internationale Klassifikation der Krankheiten der 10. Revision (ICD-10), das wichtigste Regulierungsdokument, das alle bestehenden Gesundheitsprobleme systematisiert, klassifiziert Kinderkrankheiten als eine Klasse von angeborenen Anomalien, Deformitäten und Chromosomenstörungen. Da in SA eine Anzahl von Organen betroffen ist, wird die Krankheit in die Gruppe der angeborenen Defekte mit einbezogen, die mehrere Systeme gleichzeitig betreffen. Und es ist mit dem Code Q87.8 gekennzeichnet - dies sind "andere angegebene Syndrome angeborener Anomalien, die nicht in anderen Rubriken klassifiziert sind".

Gründe

Der Hauptgrund dafür, dass Kinder mit dem Alport-Syndrom geboren werden, ist eine genetische Mutation. Eines der drei Gene ist beschädigt - COL4A5, COL4A4, COL4A3. Das COL4A5-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom und codiert die a5-Ketten-Kollagenkette. Der „Wohnort“ der COL4A3- und COL4A4-Gene ist das Chromosom 2. Sie speichern jeweils Informationen über die Kollagenketten a3- und a4-.

Meist wird das beschädigte Gen von den Eltern an das Baby weitergegeben. Wenn eine Nierenerkrankung auf dem X-Chromosom auftritt, kann die Mutter zum Überträger der Anomalie für ihren Sohn und ihre Tochter werden. Vater - nur Töchter. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Baby mit Nierenschäden geboren wird, steigt um ein Vielfaches, wenn Menschen mit Erkrankungen des Harnsystems (hauptsächlich CNI) in der Gattung auftreten.

In 20% der Fälle werden Kinder mit Alport-Syndrom jedoch in Familien geboren, in denen alle Angehörigen vollkommen gesunde Nieren haben. Hier sprechen wir von zufälligen, spontanen genetischen Mutationen.

Symptome

Die angeborene erbliche Nephritis entwickelt sich mit einem Mangel an Kollagen, einem der wichtigsten strukturellen Elemente des Bindegewebes. Als Folge eines Kollagenmangels werden die Basalmembranen der Nierenglomeruli, des Innenohrs und des Augenapparates dünner und spalten sich ab, und die Organe selbst können ihre Funktion nicht mehr vollständig ausüben.

Alle Symptome des Alport-Syndroms werden in zwei Gruppen unterteilt - renale und extrarenale Manifestationen. Bei der Niere werden zwei Hauptsymptome diagnostiziert: Hämaturie (Blutspuren im Urin) und Proteinurie (Proteine ​​im Urin). Oft werden sie unter dem Namen "isoliertes Urinsyndrom" vereint.

Ein isoliertes Harnsyndrom bei Kindern kann nicht sofort bemerkt werden. Sichtbare Signale treten nur im 3-5 Lebensjahr auf, dies geschieht in 7-10 Jahren. Die kleinsten Bluttröpfchen im Urin sind jedoch immer vorhanden, auch wenn sie zunächst nicht sichtbar sind - es handelt sich um eine asymptomatische Mikrohämaturie. Daher wird Hämaturie als das spezifische Hauptsymptom des Alport-Syndroms angesehen.

Später treten extrarenale Symptome einer kongenitalen Nephritis auf. Das:

  • Hörverlust (zuerst hört das Kind auf, hohe Töne zu unterscheiden, dann normale Sprache);
  • verschiedene Augenerkrankungen;
  • Verzögerung in der körperlichen Entwicklung;
  • angeborene Anomalien (deformierte Ohren, hoher Gaumen, gespleißte oder zusätzliche Finger - nicht mehr als 7 Zeichen);
  • selten - Leiomyomatose (Wachstum der glatten Muskelfasern) der Speiseröhre, Luftröhre, Bronchien.

Mit fortschreitender Krankheit treten klassische Anzeichen von Nierenversagen auf: gelbliche und trockene Haut, trockener Mund, verminderter Urin usw. Erhöhter Druck in den Nierengefäßen - Hypertonie.

Klassifizierung

Es gibt zwei Klassifizierungen des Alport-Syndroms bei Kindern. Die erste ist genetisch nach der Art der Vererbungsanomalie.

In Übereinstimmung mit dieser Einteilung gibt es drei Arten von angeborenen Nephritis:

  • X-linked dominant oder classic (etwa 80% aller Patienten mit CA);
  • autosomal rezessiv (15% der Kinder mit angeborener Anomalie);
  • autosomal dominant (der seltenste Typ, etwa 5% der Patienten).

Die zweite Hauptklassifikation nennt drei Varianten einer Nierenerkrankung:

  1. Nephritis, begleitet von Hämaturie, Hörverlust und Sehstörungen (Augenschäden). Dies ist der X-dominante Typ eines angeborenen Defekts.
  2. Nephritis mit Hämaturie, aber ohne die Sinne zu schädigen. Entspricht der autosomal rezessiven Form.
  3. Gutartige familiäre Hämaturie.

Die ersten beiden Optionen sind eine progressive Nierenerkrankung, deren unvermeidliches Ergebnis chronisches Nierenversagen ist. Bei einer gutartigen familiären Hämaturie entwickelt sich kein chronisches Nierenversagen, und die Lebensqualität und -dauer leidet nicht.

Diagnose

Nach den klinischen Leitlinien für die Diagnose des Alport-Syndroms bei Kindern ist die Wahrscheinlichkeit einer angeborenen Nephritis hoch, wenn drei der fünf Anzeichen vorliegen.

Diese Funktionen umfassen:

  1. In der Familie gibt es Fälle von Hämaturie, in der Familie gab es Todesfälle durch chronisches Nierenversagen.
  2. In der Familie wird ein Kind mit Hämaturie und / oder Proteinurie diagnostiziert.
  3. Spezifische Veränderungen im Patienten der Basalmembran der Nierenglomeruli (gemäß den Ergebnissen einer Biopsie).
  4. Angeborene Pathologie des Sehens.
  5. Hörverlust (erkannt gemäß Audiometrie).

Wenn Sie ein Alport-Syndrom vermuten, werden eine Reihe traditioneller Diagnosemethoden verwendet:

  • Anamnese (Informationen über das Vorhandensein der gleichen Symptome und Todesfälle durch chronisches Nierenversagen bei Blutsverwandten);
  • physikalische Methoden (Palpation, Klopfen);
  • Labortests (Urinanalyse usw.);
  • Ultraschall- und Nierenbiopsie.

Experten empfehlen auch einen DNA-Test für Familienmitglieder eines jungen Patienten mit DNA-Sonden. Dadurch kann der Träger des mutierten Gens identifiziert werden. Darüber hinaus besteht die Möglichkeit, DNA-Sonden zur pränatalen Diagnose des Alport-Syndroms auch während der Schwangerschaft der Mutter zu verwenden. Dies ist besonders wichtig, wenn die Familie auf einen Jungen wartet - für Männer ist SA schwerer.

Differenzialdiagnose ist auch erforderlich: um kongenitale Nephritis von Nephropathie und erworbener Glomerulonephritis zu unterscheiden.

Behandlung

Im Anfangsstadium der kongenitalen Nephritis ist keine leistungsstarke komplexe Therapie erforderlich.

Bei der Nierendiagnostik sind für Kinder folgende therapeutischen Maßnahmen erforderlich:

  • Mangel an schwerer körperlicher Anstrengung (Befreiung vom Sportunterricht);
  • ständige Spaziergänge;
  • ausgewogene Ernährung;
  • Phytotherapie mit dem Auftreten von Blut im Kinderurin (Infusion von Brennnessel und Schafgarbe, Erdbeersaft);
  • Vitamine A und E, B6 (Pyridoxin) zur Verbesserung des Stoffwechsels (2-wöchiger Verlauf);
  • zum gleichen Zweck - Injektion von Cocarboxylase.

ATP-Hemmer (Angiotensin-Converting-Enzyme) und Angiotensinrezeptorblocker werden für Jungen empfohlen, um die Proteinurie zu reduzieren.

Prognose

Die Prognose für das Alport-Syndrom hängt von zwei Faktoren ab: der Variante der Erkrankung und dem Geschlecht des Kindes. Die klassische, X-dominante Form des Alport-Syndroms bei Jungen entwickelt sich am schnellsten.

In diesem Fall wird CRF bei allen Patienten unter 60 Jahren und bei 50% - unter 25 Jahren - diagnostiziert. Wenn es in der Familie Männer mit derselben Art von Nephritis gibt, kann der Zeitpunkt des Beginns des Nierenversagens im Endstadium leicht vorhergesagt werden, es wird derselbe sein. Frauen haben keine solche Abhängigkeit.

Bei einem autosomal-rezessiven Typ entwickelt sich das Nierenversagen etwas langsamer, es besteht jedoch das Risiko, dass CRF im Alter von 30 Jahren in das Endstadium gelangt.

Bei autosomal dominanter Form sind Verlauf und Prognosen am günstigsten: Die Situation erreicht kein chronisches Nierenversagen. Diese Form entspricht der gutartigen familiären Hämaturie. Eine spezifische Therapie wird in diesem Fall nicht durchgeführt, das Vorhandensein von Blut im Urin ist nicht lebensbedrohlich. Es erfordert nur eine ständige medizinische Überwachung des Patienten.

alport

Das Alport-Syndrom (SA, Synonym: hereditäre Nephritis) ist eine nicht-immunologisch genetisch bedingte Glomerulopathie, die durch eine Mutation von Genen, die für Kollagen 4 der Basalmembran kodieren, verursacht wird. Hämaturie und / oder Proteinurie, eine fortschreitende Abnahme der Nierenfunktion, häufig kombiniert mit einer Pathologie des Hörens und Sehens (HG).

Die Krankheit wurde erstmals 1927 vom britischen Arzt Arthur Alport beschrieben.

Nach epidemiologischen Daten in Russland betrug die Häufigkeit der SA unter der Kinderbevölkerung 17: 100.000.

Die Art der Vererbung des Alport-Syndroms kann unterschiedlich sein:

• X-chromosomierte Dominante (XLAS): 85%.

• Autosomal rezessiv (ARAS): 15%.

• Autosomal-Dominante (ADAS): 1%. Die häufigste X-chromosomale Form des Alport-Syndroms führt bei Männern zu Nierenversagen im Endstadium. Hämaturie tritt normalerweise bei Jungen mit Alport-Syndrom in den ersten Lebensjahren auf. Proteinurie fehlt in der Regel in der Kindheit, aber dieser Zustand entwickelt sich häufig bei Männern mit XLAS und bei beiden Geschlechtern mit ARAS. Hörverlust und Augenschäden werden bei der Geburt nie erkannt - sie treten in der späten Kindheit oder im Jugendalter auf, kurz vor der Entwicklung eines Nierenversagens. Die häufigste Art des Alport-Syndroms wird durch Mutationen in den Genen am langen Arm des X-Chromosoms verursacht, die für die Kollagenbiosynthese verantwortlich sind. Mutationen in diesen Genen unterbrechen die normale Synthese von Typ IV-Kollagen, das eine sehr wichtige strukturelle Komponente der Basalmembranen in Niere, Innenohr und Augen darstellt. In Verletzung der Synthese von Kollagen Typ IV können glomeruläre Basalmembranen in den Nieren normalerweise keine toxischen Produkte aus dem Blut filtern, indem sie Proteine ​​(Proteinurie) und rote Blutkörperchen (Hämaturie) in den Urin leiten. Anomalien der Kollagensynthese vom Typ IV führen zu Nierenversagen und Nierenversagen, der Haupttodesursache beim Alport-Syndrom. Klinik:

Hämaturie ist die häufigste und früheste Manifestation des Alport-Syndroms. Eine mikroskopische Hämaturie wird bei 95% der Frauen und fast allen Männern beobachtet. Bei Jungen wird Hämaturie normalerweise in den ersten Lebensjahren festgestellt. Wenn in den ersten 10 Lebensjahren bei einem Jungen keine Hämaturie festgestellt wird, empfehlen Experten, dass es unwahrscheinlich ist, dass er das Alport-Syndrom hat. Proteinurie fehlt in der Regel in der Kindheit, tritt jedoch manchmal bei Jungen mit X-linked Alport-Syndrom auf. Proteinurie neigt zum Fortschritt. Signifikante Proteinurie bei weiblichen Patienten tritt selten auf. Hypertonie tritt häufiger bei männlichen Patienten mit einem X-verknüpften Vererbungstyp und bei Patienten beider Geschlechter mit einem auto-rezessiven Typ auf. Die Häufigkeit und der Schweregrad der Hypertonie nehmen mit dem Alter und mit dem Fortschreiten des Nierenversagens zu.

Der sensorineurale Hörverlust (Hörstörung) ist eine charakteristische Manifestation des Alport-Syndroms, die häufig, aber nicht immer beobachtet wird. Es gibt ganze Familien mit Alport-Syndrom, die an schwerer Nephropathie leiden, aber normal hören. Hörschäden werden niemals bei der Geburt festgestellt. Bilaterale hochfrequente neurosensorische Schwerhörigkeit manifestiert sich in der Regel in den ersten Lebensjahren oder im frühen Jugendalter. Im frühen Stadium der Erkrankung wird der Hörverlust nur durch die Audiometrie bestimmt. Im Laufe des Fortschreitens erstreckt sich der Hörverlust auf tiefe Frequenzen, einschließlich der menschlichen Sprache. Nach Beginn des Hörverlusts sollte mit einer Nierenbeteiligung gerechnet werden. Wissenschaftler sagen, dass mit dem X-linked Alport-Syndrom 50% der Männer im Alter von 25 Jahren an neurosensorischem Hörverlust leiden und im Alter von 40 Jahren etwa 90%. Anterior lenticonus (Vorsprung des zentralen Teils der Augenlinse nach vorne) wird bei 25% der Patienten mit X-chromosomaler Vererbung beobachtet. Es gibt keinen Lenticonus bei der Geburt, aber im Laufe der Jahre führt dies zu einer fortschreitenden Verschlechterung des Sehvermögens, was dazu führt, dass Patienten häufig ihre Brille wechseln. Der Zustand wird nicht von Schmerzen in den Augen, Rötungen oder eingeschränktem Farbsehen begleitet.

Die Retinopathie ist die häufigste Manifestation des Alport-Syndroms auf Seiten des Sehorgans und betrifft 85% der Männer mit X-chromosomaler Erkrankung. Dem Auftreten einer Retinopathie geht in der Regel ein Nierenversagen voraus.

Die diffuse Leiomyomatose der Speiseröhre und des Bronchialbaums ist eine weitere seltene Erkrankung, die in einigen Familien mit Alport-Syndrom beobachtet wird. Die Symptome treten in der späten Kindheit auf und umfassen eine Verletzung des Schluckens (Dysphagie), Erbrechen, Schmerzen im Epigastrium und hinter dem Brustbein, häufige Bronchitis, Atemnot, Husten.

Die autosomal-rezessive Form macht nur 10-15% der Fälle aus. Diese Form tritt bei Kindern auf, deren Eltern Träger eines der betroffenen Gene sind, deren Kombination eine Erkrankung bei einem Kind verursacht. Eltern selbst haben keine Symptome oder haben geringfügige Ausprägungen, und Kinder sind ernsthaft krank - ihre Symptome ähneln denen von X-verbundener Vererbung.

Die autosomal dominante Form des Alport-Syndroms ist die seltenste Form des Syndroms, von der eine Generation nach der anderen betroffen ist, und Männer und Frauen leiden gleichermaßen. Nierenmanifestationen und Taubheit ähneln der X-verknüpften Form, aber ein Nierenversagen kann in einem späteren Alter auftreten. Klinische Manifestationen einer autosomal dominanten Form werden durch Blutungsneigung, Makrothrombozytopenie, Epstein-Syndrom und das Vorhandensein von neutrophilen Einschlüssen im Blut ergänzt. Diagnose des Alport-Syndroms

• Labortests. Urinanalyse: Bei Patienten mit Alport-Syndrom ist meistens Blut im Harn vorhanden (Hämaturie) sowie hoher Proteingehalt (Proteinurie). Blutuntersuchungen zeigen Nierenversagen (erhöhte Zahl der weißen Blutkörperchen, erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (ESR) - Anzeichen einer Infektion, Entzündungsprozess, Abnahme der roten Blutkörperchen und Hämoglobin (Anämie); Abnahme der Thrombozytenzahl (in der Regel gering)).

• Gewebe-Biopsie. Das Biopsiegewebe der Nieren wird durch Elektronenmikroskopie auf das Vorhandensein ultrastruktureller Anomalien untersucht. Eine Hautbiopsie ist weniger invasiv, und Experten empfehlen, dies zuerst zu tun.

• Genetische Analyse. Wenn bei der Diagnose des Alport-Syndroms nach einer Nierenbiopsie weiterhin Zweifel bestehen, wird die genetische Analyse verwendet, um eine eindeutige Antwort zu erhalten. Mutationen von Genen für die Synthese von Kollagen Typ IV werden bestimmt.

• Audiometrie. Alle Kinder mit einer Familienanamnese, bei denen ein Alport-Syndrom vermutet wird, sollten sich einer Hochfrequenz-Audiometrie unterziehen, um den sensorineuralen Hörverlust zu bestätigen. Eine regelmäßige Überwachung wird empfohlen.

• Augenuntersuchung. Eine Untersuchung durch einen Augenarzt ist sehr wichtig für die Früherkennung und Überwachung von Lenticonus anterior und anderen Anomalien.

• Ultraschall der Nieren. In den späteren Stadien des Alport-Syndroms hilft eine Ultraschalluntersuchung der Nieren, strukturelle Anomalien zu erkennen.

Alport-Syndrom-Behandlung

Alport-Syndrom ist unheilbar. Studien haben gezeigt, dass ACE-Hemmer die Proteinurie reduzieren und das Fortschreiten des Nierenversagens verlangsamen können. Daher ist die Verwendung eines ACE-Inhibitors bei Patienten mit Proteinurie ungeachtet des Vorliegens von Hypertonie ratsam. Gleiches gilt für ATII-Rezeptorantagonisten. Beide Wirkstoffklassen tragen zur Verringerung der Proteinurie bei, indem sie den intraglazialen Druck reduzieren. Darüber hinaus könnte die Hemmung von Angiotensin-II, einem Wachstumsfaktor, der für die glomeruläre Sklerose verantwortlich ist, die Sklerose theoretisch verlangsamen. Einige Forscher vermuten, dass Cyclosporin bei Patienten mit Alport-Syndrom die Proteinurie reduzieren und die Nierenfunktion stabilisieren kann (die Studien waren klein). Berichten zufolge ist jedoch die Reaktion der Patienten auf Cyclosporin sehr unterschiedlich, und manchmal kann das Medikament die interstitielle Fibrose beschleunigen.

Bei Nierenversagen umfasst die Standardtherapie Erythropoietin zur Behandlung von chronischer Anämie, Arzneimittel zur Kontrolle der Osteodystrophie, die Korrektur von Azidose und eine blutdrucksenkende Therapie. Hämodialyse und Peritonealdialyse werden verwendet.

Patienten mit einer Alport-Syndrom-Nierentransplantation sind nicht kontraindiziert: Die Transplantationserfahrung in den Vereinigten Staaten hat gute Ergebnisse gezeigt. Die Gentherapie für verschiedene Formen des Alport-Syndroms ist eine vielversprechende Behandlungsoption, die von westlichen medizinischen Laboratorien aktiv untersucht wird.

In Familien mit der X-verknüpften Form von SA mit bekannten Mutationen ist eine vorgeburtliche Diagnose möglich, die äußerst wichtig ist, wenn der Fötus männlich ist